Podizanjem svijesti o važnosti genetike u samom procesu začeća, sigurno da bi bili u stanju prevenirati veliki broj neželjenih događaja

Rezultati genetičkih testiranja mogu da odrede put u daljem procesu planiranja porodice.

sc. Anela Zorlak

 Anela Zorlak diplomirala je genetiku na Prirodno-matematičkom fakultetu Univerziteta u Sarajevu, te magistarski odbranila pod mentorstvom Genetičkog centra Medicinskog Fakulteta u Sarajevu. Tokom magistarskog studija odradila je praksu u laboratoriju za humanu genetiku pri Kliničkom centru Univerziteta u Sarajevu. Daljnje iskustvo je stekla radom u laboratoriju za molekularnu dijagnostiku poliklinike Eurofarm. Školovanje nastavlja na Harvard Medical School, na programu za profesionalce (Genetička testiranja i sekvenciranje humanog genoma). Član je konzilija Genetičkog centra iz New Yorka (Guide Genetics) u sklopu kojeg radi na rješavanju kompliciranih genetičkih slučajeva. Osnivačica je prvog centra za genetsko savjetovanje u BiH (Genetičko savjetovalište Genetika) u sklopu kojeg surađuje sa kolegama iz Amerike, Njemačke, Hrvatske i Srbije. Usporedno radi kao medicinski direktor u biotehnološkoj firmi Premium Genetics Group.  Dobitnica je Večernjakovog pečata u kategoriji znanstvenica godine.

Genetska procjena je dio rutinske prenatalne brige i idealno je da se učini prije začeća. Danas u praksi, nažalost detekciju genetičkih prouzorkovanih stanja imamo tek nakon što se ustanovi prisustvo doređenih simptoma, ili neželjenih događaja – ponovljeni gubitak trudnoće,  nemogućnost začeća. O važnosti genetičkog testiranja prije začeća za časopis Roditelj piše mr. sc. Anela Zorlak.

Zašto su genetička ispitivanja prije trudnoće važna? Koji su ključni razlozi za provođenje ovih testova?

Poznavanje statusa prenosnika kod budućih roditelja od enormne je važnosti, obzirom da većina prenosnika određenih mutiranih gena nemaju nikakve simptome i nisu svjesni svog stanj. Mnogi genetski poremećaji se dešavaju kada neko ima obe kopije gena mutirane, po jednu od svakog roditelja (zavisnosti od pravila nasljeđivanja). Ako imate samo jednu neispravnu kopiju, nećete imati simptome stanja, ali ste “prenosnik” za njega. Prema mendelijanskim pravilima nasljeđivanja, vaša beba će razviti simptome određenog stanja samo ukoliko oba partnera imaju mutiranu jednu kopiju istog gena. Naravno, postoje pravila nasljeđivanja na osnovu kojih genetičari daju preporuke kako ljekarima, tako i pacijentima po potanju planiranja trudnoće. Američki koledž opstetričara i ginekologa (ACOG) preporučuje skrining nosioca za sve koji planiraju trudnoću ili su trenutno trudni. U idealnom slučaju, testiranje bi trebalo obaviti prije začeća kako bi roditelji bili svjesni rizika od prenošenja genetskih stanja na svoju djecu. Iako genetsko testiranje ne može identificirati svaki mogući problem, cilj je pružiti ljudima dovoljno informacija da donesu odluku o začeću ili vođenju trudnoće. Naravno, ključni razlog za ovaj tip genetičkog testiranje je opterećena porodična historija za određena stanja, ali i ponovljeni spontani pobačaji, nemogućnost začeća u period od godinu dana, kao I preventivno testiranje sa ciljem planiranja začeća I opcija za isto.

Možete li objasniti kako genetička ispitivanja pomažu u identifikaciji potencijalnih genetskih rizika prije nego što žena zatrudni?

Danas u praksi, nažalost detekciju genetičkih prouzorkovanih stanja imamo tek nakon što se ustanovi prisustvo doređenih simptoma, ili neželjenih događaja – ponovljeni gubitak trudnoće,  nemogućnost začeća. Podizanjem svijesti o važnosti genetike u samom procesu začeća, sigurno da bi bili u stanju prevenirati  veliki broj neželjenih događaja. Poznavanjem svog statusa prenosnika, par može da dobije preporuke o opcijama začeća, te izbjegne teške psiho-fizičke epizode gubitka trudnoće, ali i rađanje djece sa poteškoćama u razvoju na različitim nivoima. Kroz svoju praksu imala sam mogućnost raditi sa velikim brojem parova, gdje smo nakon obavljene genetičke analize izdali preporuke koje su dovele do uspješnosti narednih trudnoća. Pored statusa prenosnika mutiranih gena za određena stanja, također veoma važno je pričati i o provjeri kariograma, jer upravo strukturalno numeričke promjene hromosoma također mogu da dovedu da blažih, ali i teških kliničkih slika. Često nakon genetičkog testiranja, parovi dobiju preporuku za IVF procesom uz praćenje PGD dijagnostike (odabir genetički zdravog embrija prije samog embriotransfera), pored ovog tipa preporuka, možemo govoriti i prirodnim začećima uz strogo kontrolisanje kroz faze trudnoće ili aplikaciju specifičnih ciljanih prenatalnih testova. Sam proces začeća i vođenja trudnoće je dosta kompleksan i traži personaliziranu posvećenost svakom paru, zato je detaljno genetičko savjetovanje u procesu planiranja potomstva od krucijalne važnosti!

Koje specifične genetske bolesti ili poremećaji često proaktivno identificirate u procesu genetičkih ispitivanja prije trudnoće?

Najčešće su to promjene na strukturi i broju hromosoma kod parova, različiti tipovi balansiranih translokacije, delecija, duplikacija ponekad I inverzija, Turnerov sindrom. Također u posljednjih 6 mjeseci najviše smo radili sa parovima koji imaju opterećenu porodičnu historiju sa Cističnom fibrozom, Spinalnom mišićnom atrofijom, Duchen mišićnom distrofijom, razna kardiovaskularna stanja. Otvoren razgovor sa genetičarom/ordinirajućimm dokotorom te detaljno opisana porodična i lična historija zaista mogu mnogo doprinijeti u uspješnosti začeća. Kod žena smo također zabilježili veliki broj prisutnih mutacija u genima koji izazivaju stanje trombofilije, gdje posebnu pažnju moramo posvetiti u optimizaciji terapije – ukoliko je ista potrebna, opet u zavisnosti od detektovanih mutacija ( koji geni).

Kako genetička ispitivanja mogu utjecati na odluke o planiranju porodice i smanjenje rizika od nasljednih bolesti?

Rezultati genetičkih testiranja mogu da odrede put u daljem procesu planiranja porodice, upoznavanjem genetičke osnove pacijeneta dolazimo do saznanja da li postoji genetički faktor koji onemogućava prirodni proces začeća. Ukoliko ustanovimo koji je to genetički faktot/ potencijalna mutacija, promjena – pacijent može dobiti preporuku za IVF proces pa dalje preporuku za koji tip metode u toku IVF procesa, Pacijent može dobiti preporuku za ciljane odnose za prirodno začeće ali uz stroga praćenja određenih parametra ili specijalno ciljano prenatalno testiranje – naglašavam na ciljano jer često pacijentice urade tek tako prenatalni test koji za njihove stanje nema benefite, zato strogo preporučujem detaljne razgovore sa stručnom obučenom osobom koja će znati da preporuči i odabere ciljani tip prenatalnog testa. Zašto je to važno, prosto iz razloga fokusa na eliminaciju stanja/rizika koji se vežu za porodičnu historiju ili ličnu historiju pacijenta. U praksi smo imali slučajeva gdje smo nakon genetičkih testiranja, morali obavijestiti ženu da su veoma male skoro nemoguće šanse da sa dostupnim materijalom ostvari urednu trudnoću, te u takvim situacijama preporuka je IVF procedure ali uz doniranu jajnu stanicu. Danas je veliki broj genetičkih faktora koji utiču na uspješnost planirane trudnoće, ali dijagnostička priprema žena uz detaljan ginekološki pregled, konsultacije sa ljekarom, različite mikrobiološke briseve je primarni nivo od kojeg bi svaka buduća trudnica trebala krenuti. 

Koje su prednosti genetičkih savjetovanja prije trudnoće? Kako ti savjeti mogu pomoći parovima u donošenju informiranih odluka?

Prenatalno genetsko savjetovanje je proces u kojem roditelji mogu saznati više o:

  • Koliko je vjerovatno da će njihovo dijete imati genetski poremećaj
  • Koji testovi mogu provjeriti genetske defekte ili poremećaje
  • Benefitima genetičkih testiranja prije začeća, kao I o potencijalnim rezultatima istog testiranja.

Parovi koji žele da imaju bebu mogu da urade testove prije začeća. Zdravstveni radnici također mogu testirati fetus (nerođenu bebu) da vide da li će beba imati genetski poremećaj, kao što je cistična fibroza ili Downov sindrom. Prenatalno genetičko savjetovanje preporučuje se ukoliko:

  • Imat ćete 35 ili više godina na datum porođaja.
  •  Vi, vaš partner, jedno ili više vaše djece ili bilo koji drugi član porodice imate genetički poremećaj, urođenu manu ili zaostajanje u razvoju.
  • Vi ili vaš partner ste prošli skrining genetičkog nosioca koji ukazuje da bi vaše dijete moglo naslijediti genetički poremećaj.
  • Imali ste historiju neplodnosti, mrtvorođenosti, tri ili više spontanih pobačaja nepoznatog uzroka ili bebu koja je umrla u djetinjstvu.
  • Imali ste kemoterapiju ili imate neko zdravstveno stanje, poput epilepsije ili dijabetesa, koje može direktno utjecati na zdravlje vaše bebe ili zahtijeva od vas da uzimate lijekove koji bi mogli utjecati na njegovo zdravlje.
  • Bili ste izloženi supstancama koje mogu uzrokovati urođene mane, kao što su zračenje ili toksične hemikalije.
  • Imali ste određene infekcije (kao što su rubeola, vodene boginje ili citomegalovirus) tokom trudnoće.
  • Imali ste pozitivan rezultat na vašem skriningu nuhalne translucencije ili kombinovanom skriningu u prvom tromjesečju, neinvazivnom prenatalnom testiranju ili na ekranu višestrukih markera.
  • Vaš ultrazvuk je ukazao na mogući problem.
  • Vašoj bebi je dijagnosticiran genetski poremećaj prenatalnim testiranjem kao što je amniocenteza ili uzorkovanje horionskih resica.
  • Zabrinuti ste zbog svojih šansi da imate dijete sa urođenom defektom ili genetičkim poremećajem i želite saznati više o dostupnim testovima.

Kako genetička ispitivanja mogu pridonijeti personaliziranom pristupu u reproduktivnoj medicini i prenatalnoj skrbi?

Ukoliko se ustanove određene genetičke promjene kod testiranih parova, na osnovu tipa promjene  za svi par posebno se piše preporuka za dalja postupanja od same metode IVF (ukoliko bude preporučen IVF), do potencijalno ciljane terapije, optimizacije suplemenata. Svaki gen u našem organizmu nosi informaciju/kod za određen protein odnosno funkciju koja će da se obavlja na nivou organa. Ukoliko ustanovimo koji gen je matiran, možemo da dođemo do informacije koja to funkcija na nivou ćelija, organa neće biti sprovedena u potpunosti te na osnovu tih informacija dati opcije personaliziranog pristupa. Ono što želim reći je genetičkim ispitivanjima se vraćamo na samu bazu postanka, odnosno na samu bazu kodiranja naše funkcionalnosti na mnogim nivoima pa tako i na reproduktivnom nivou. Upotrebama personaliziranih analiza, ne liječimo simptome već tražimo I liječimo uzročnike što je velika razlika u samom pristupu.

Kako educirate buduće roditelje o važnosti genetičkih ispitivanja prije trudnoće i kako potičete svijest o ovim temama u zajednici?

Kroz svakodnevnu praksu, nažalost svjedok sam neiformiranosti zdravstvenog Sistema o svim mogućnostima koje se trenutno nude u svijetu medicine I genetike, ali i neinformiranosti pacijenata. Prije svega treba raditi na edukaciji ljekara, odnosno kompletnog zdravstvenog Sistema bar o osnovama genetike kako bi iste osnove mogli iskoristiti u preporukama za svoje pacijente. Trebamo više govoriti o ovim temama, organizirati edukativna predavanja prilagođena za šire javne mase, koristite društvene mreže I druge medije. Ovo govorim  možda malo i pristrano, jer često radni dan završim sa gorčinom u želucu jer smo mogli nešto prevenirati a nismo jer NISMO ZNALI!

Za kraj koja je vaša poruka roditeljima?

Edukacija, edukacija i edukacija ali kroz provjerene medije, provjeren izvore. Danas je dostupno mnogo neprovjerenih informacija koje buduće roditelje mogu odvesti u pogrešnom smjeru. Pravo svog budućeg roditelja je da dobije što je više potrebno informacija u samom procesu planiranja trudnoće. Iako, svjesna opterećenosti javnog zdravstvenog Sistema, danas je kroz mnoge edukativne radionice zaista moguće doći do pravih informacija – stoga roditelji, molim vas neustručavanje se pronaći odgovore na sva vaša pitanja, ali na pravom mjestu!

POVEZANI ČLANCI

Zadnje objave