Trudnoća je jedno od najljepših životnih iskustava, ali često donosi i dozu brige, naročito kada je u pitanju zdravlje bebe. U svijetu savremene genetike, budući roditelji danas mogu dobiti pouzdane i detaljne informacije o razvoju svog djeteta mnogo ranije nego ikada prije. Upravo zato se prenatalni testovi sve češće biraju kao siguran način da se trudnoća vodi mirno i bez stresa.
Premium Genetics je još 2018. godine, prvi u Bosni i Hercegovini, ponudio analizu monogenskih bolesti uz NIPT, postavljajući nove standarde u prenatalnoj dijagnostici. Od tada, kompanija je postala sinonim za iskustvo, stručnost i povjerenje, sa najvećom paletom genetskih analiza prilagođenih individualnim potrebama svake trudnice.
Osim napredne tehnologije, jednako važan dio svakog prenatalnog testiranja je i genetsko savjetovanje. Stručnjaci Premium Genetics centra pomažu budućim roditeljima da pravilno razumiju rezultate, ali i da ih dožive u pravom kontekstu, bez nepotrebne brige i panike. Cilj savjetovanja nije samo pružanje informacija, već i podrška u donošenju odluka koje su u skladu sa željama, vrijednostima i potrebama svake porodice. Na taj način, Premium Genetics ne nudi samo test, već i partnerstvo kroz jedno od najosjetljivijih, ali i najljepših životnih razdoblja.
Šta je neinvazivni prenatalni test?
Neinvazivni prenatalni test (NIPT) analizira slobodnocirkulišuću DNK bebe izolovanu iz majčine krvi, sa ciljem identifikovanja hromozomskih aberacija kao što su trizomije, aneuploidije polnih hromozoma fetusa i mikrodelecioni (strukturni) poremećaji na hromozomima. Najvažniji sindromi koji se analiziraju prenatalnim testom su Daunov sindrom, Patau i Edvards sindrom. Takođe, prenatalni test pokazuje i prisustvo Y hromozoma, odnosno detektuje pol bebe.
Najveća prednost NIPT-a je što je potpuno bezbjedan – za uzorak je potrebna samo mala količina venske krvi majke, bez bilo kakvog rizika po trudnoću. Rezultati su izuzetno precizni, a test se može raditi već od 10. nedjelje trudnoće. Sve veći broj trudnica odlučuje se upravo za ovaj vid testiranja, jer na jednostavan način dobijaju najvažnije informacije o zdravlju svoje bebe.
U okviru SEQUENTIA® testa moguće je otkriti i DiGeorge sindrom, jedan od najčešćih mikrodelecionih sindroma koji nastaje zbog gubitka malog dijela hromozoma 22. Ovaj sindrom može izazvati srčane mane, slab imunitet ili razvojne poteškoće, a simptomi se razlikuju od djeteta do djeteta. Prenatalnim testiranjem roditelji imaju priliku da na vrijeme saznaju prisustvo sindroma, pripreme se za dolazak bebe i obezbijede potrebnu medicinsku njegu odmah nakon rođenja.
Nova 3D opcija SEQUENTIA® testa donosi pravu revoluciju, jer omogućava analizu nasljednih i nenasljednih bolesti direktno na bebinom DNK. Ovim pristupom dobija se najpotpunija i najpreciznija slika o genetskom zdravlju bebe, što roditeljima i ljekarima pruža dodatnu sigurnost pri donošenju odluka. SEQUENTIA® test pokriva sve hromozome – trizomije, aneuploidije polnih hromozoma, delecije, duplikacije i mikrodelecione sindrome čime se jednim jednostavnim testom dobija kompletan uvid u genetski status fetusa, bez ikakvog rizika za trudnoću.
Jedan od najvažnijih genetskih panela u Premium Genetics ponudi je SMA test – analiza kojom roditelji mogu saznati da li su nosioci mutacije na genu za spinalnu mišićnu atrofiju. SMA je rijetka, ali vrlo ozbiljna i progresivna bolest koja pogađa mišiće i predstavlja vodeći genetski uzrok smrtnosti djece u najranijem uzrastu. Iako su nosioci mutacije potpuno zdravi, mutirani gen se može prenijeti na dijete. Budući da testiranje na SMA još nije dio nacionalnog programa u BiH, dostupnost ovog panela ima neprocjenjivu vrijednost – i to prije začeća, tokom trudnoće ili nakon rođenja. Osim SMA, Premium Genetics nudi i testiranje roditelja za druge autozomno recesivne bolesti, omogućavajući budućim roditeljima da provjere potencijalni rizik za svoje potomstvo i dobiju sveobuhvatne informacije o genetskom zdravlju porodice.
U okviru ponude nalazi se i test za Rh faktor, koji neinvazivnom analizom fetalne DNK iz krvi majke određuje da li je beba Rh(D) pozitivna ili negativna. Ova informacija je od ključne važnosti kada je majka Rh negativna, a otac Rh pozitivan, jer se na taj način mogu spriječiti komplikacije poput hemolitičke bolesti novorođenčeta. Test omogućava ljekarima da izbjegnu nepotrebno davanje anti-D profilakse, čime se trudnoća vodi precizno i bez suvišnih intervencija.
Kako se radi test?
Procedura izvođenja SEQUENTIA® neinvazivnog prenatalnog testa je jednostavna i brza. Dovoljno je da kontaktirate stručni tim Premium Genetics, koji će Vas uputiti u sve detalje i zakazati uzorkovanje u najbližoj laboratoriji.
Rezultati su dostupni od sedam do deset radnih dana nakon uzorkovanja, a isporučuju se mejlom ili poštom – u dogovoru sa trudnicom i njenim ginekologom. Po završetku analize, svaka trudnica ima mogućnost dodatnih konsultacija sa genetičarima iz Premium Genetics centra, koji objašnjavaju nalaze i pružaju stručno tumačenje.
Kada razmotriti prenatalno testiranje?
Prenatalno testiranje preporučuje se svim trudnicama, ali posebno onima koje spadaju u tzv. rizične grupe – ženama starijim od 35 godina, parovima sa poznatim nasljednim bolestima u porodici, trudnicama koje su imale prethodne trudnoće s anomalijama, kao i onima koje su bile izložene zračenju, hemikalijama ili određenim lijekovima.
Ipak, sve više žena bez ikakvih poznatih faktora rizika bira prenatalni test, jer žele sigurnost, informacije i mir tokom trudnoće. Znanje o genetskom zdravlju djeteta donosi osjećaj kontrole i sigurnosti, a upravo to je ono što svaka buduća mama želi, bezbrižnu trudnoću i zdravo dijete.
Važno je napomenuti da nijedan genetski test, pa ni najnapredniji NIPT, ne može zamijeniti detaljan ultrazvučni pregled i redovne kontrole tokom trudnoće. Prenatalni testovi pružaju izuzetno pouzdane informacije o hromozomskim i genskim promjenama, ali ne otkrivaju sve moguće razvojne ili anatomske anomalije. Zato se najbolji rezultati postižu kombinovanjem genetskog testiranja i ultrazvučne dijagnostike, čime se dobija najpotpunija slika zdravlja fetusa. Premium Genetics zagovara upravo takav sveobuhvatan pristup, spoj vrhunske tehnologije i savremene perinatalne prakse koji trudnicama pruža maksimalnu sigurnost i povjerenje.
Premium Genetics se izdvaja kao pouzdan partner na tom putu. Na jednom mjestu pruža najsavremenije genetske analize, stručnu podršku i individualni pristup, čineći sve da svaka trudnica dobije ono što joj je najvažnije – sigurnost, povjerenje i mir.
SEQUENTIA® – jer svaka trudnoća zaslužuje najbolji početak.
