U novije vrijeme, analiza pojedinih hormona i proteina iz krvi trudnice može se dovesti u vezu sa nekim genetskim sindromima.

Nakon prvog saznanja o tome da ste trudni, većina trudnica razmišlja o tome da li je sve uredu sa bebom. O temi prenatalni test za časopis Roditelj piše Prof. dr. sci. Adem Balić, Subspec. fetalne medicine i obstetricije.

Prof. dr. sci. Adem Balić, Subspec. fetalne medicine i obstetricije

Prof. dr. sci. Adem Balić,  poznat je kao autor “Trudničke knjižice” koja je u praktičnoj primjeni skoro 25 godina. Urednik je i autor  univerzitetskog udžbenika “Perinatologija”. Pionir je mjerenja nuhalnog zadebljanja i fetalnog skrininga na kraju III trimestra i 3D/4D ultrazvuka na našim prostorima, ali i šire. Član je tima koji je uveo vantjelesnu oplodnju na naše prostore, te rođenje preko 500 beba. 10 godina je bio Načelnik dispanzera za zdravstvenu zaštitu žena i trudnica u Domu zdravlja u Tuzli, a od 2012. načelnik Ginekološke ordinacije “Dr Balić”. Jedan je od osnivača Ljekarske komore TK.

Prije samo 50 godina naše mame su pol djeteta saznavale tek nakon poroda. Rađanje djece sa teškim anomalijama nije bila rijetkost, a perinatalni mortalitet tj. smrtnost beba u trudnoći i neposredno nakon porođaja je bila 1-2 %, što znači da svaka stota žena NIJE rađala živu i zdravu bebu.

Sredinom devedesetih pisao sam svoj magistarski rad na temu: „Određivanje termina u odmaklim normalnim trudnoćama“ ili jednostavno rečeno „Određivanje veličine trudnoće kod trudnica kod kojih ni u devetom mjesecu, nismo znali tačan termin porođaja“.

Zapitat ćete se: „Kako je moguće da trudnica ne zna termin porođaja cijelo vrijeme trudnoće?“. Moguće je, jer nismo mogli biti sigurni u datum začeća. Naime, u slučajevima neredovnih menstruacija, trudnoća začetih odmah nakon pobačaja/porođaja ili u vrijeme laktacije, bilo je onemogućeno klasično računanje veličine trudnoće: prema datumu zadnje menstruacije.

Danas, do odgovora na prethodno pitanje dolazimo jednostavno – ultrazvučnim pregledom. Na temelju mjerenja dužine ploda, dužine butne kosti i širine glave, kompjuter sam izračunava trajanje trudnoće.

Zahvaljujući ultrazvučnim pregledima rađanje djece sa teškim anomalijama prava je rijetkost.  Međutim, otkrivanje genetskih sindroma, kao što su Down-ov, Tarnerov ili Edvardsov sindrom i dalje je izazov. Rađanje djece sa genetskim anomalijama kod trudnica sa urednim ultrazvučnim pregledom natjeralo je ginekologe širom svijeta da traže način kako da to predvide. Tako se ranije, kod starijih i rizičnih trudnica radila invazivna kariotipizacija (amniocenteza). Međutim, visoka stopa pobačaja nakon amniocenteze utjecala je na to, da se ova metoda danas ne radi rutinski, nego u strogo indiciranim slučajevima.

U novije vrijeme, analiza pojedinih hormona i proteina iz krvi trudnice može se dovesti u vezu sa nekim genetskim sindromima. Radi se o tzv. prenatalnim testovima – double, triple ili quadriple, u ovisnosti o broju analiziranih hormona. Prenatalni testovi su pouzdani i nisu štetni za trudnicu i plod. Važno je napomenuti da ovi testovi ne daju informacije o veličini ploda i građi njegovih organa i tkiva. Stoga, prenatalni testovi čine samo jedan dio pretraga koje se rade sa ciljem ranog otkrivanja anomalija ploda i genetskih sindroma, te nikako nisu zamjena za detaljan ultrazvučni pregled. Prenatalni test treba razlikovatii ne poistovijećivati sa tzv. neinvazivnom kariotipizacijom, koja predstavlja analizu ćelija ploda pronađenih u krvi majke.

Prema tome, svim trudnicama potreban je ekspertni ultrazvučni pregled na kraju III mjeseca trudnoće, obzirom da se tada završava formiranje organa. Propisani su standardi koji jasno definiraju: sadržaj tog pregleda, vrijeme kada se on izvodi i kojim ultrazvučnim tehnikama. Preporučeno je da se izvodi kod veličine ploda između 45 i 84 mm. Vaginalni pregled u tom periodu, omogućuje upotrebu sondi visoke rezolucije i postizanje odlične vizualizacije. Tim pregledom mogući su: mjerenje svih dugih kostiju, detaljan pregled glave, lica, moždanih struktura, grudnog koša, srca, trbuha i udova. Osim toga, sastavni dio ovog ultrazvučnog pregleda su veliki i mali markeri na genetske greške (zadebljanje na vratu, nosne kosti, ugao lica, protok kroz trikuspidalnu valvulu i duktus venozus, bubrežne čašice, dužina butne kosti, razmak između očiju itd.). Ovakav ultrazvučni pregled omogućuje otkrivanje velikih, i značajan broj malih anomalija, te eventualno postavlja sumnju na postojanje genetske anomalije.

Kod mlađih i nerizičnih trudnica ovaj pregled na kraju trećeg trimestra, kombinuje se sa Double testom, a kod starijih i rizičnih trudnica sa neinvazivnom kariotipizacijom. Svi daljnji postupci ovisit će o ultrazvučnom nalazu, a potom o rezultatu double testa ili kariotipizacije.

Primjerice, Double test, u kombinaciji sa informacijama dobivenih ultrazvučnim pregledom (veličina zadebljanja na vratu, prisutnost nosnih kostiju), te starošću trudnice ukazuje na mogućnost pojave genetske anomalije izraženu u procentima. U ovisonosti o tom procentu, određuju se daljnji postupci. Ako je procenat 1:500 – obavezna je manja kariotipizacija, Ako je između 1:501 i 1:2000 kariotipizacija ovisi o postajanju drugih rizika (bolesti majke, rađanje djece sa anomalijama u ranijim trudnoća ili u bližoj rodbini). Ako je rizik manji od 1:2000 trudnica nastavlja sa redovnim pregledima. Ukoliko je sve uredno, radi se tzv. morfološki ultrazvučni pregled u V mjesecu trudnoće, kada je formiranje moždanih struktura i srca u cijelosti završeno. U slučaju dokaza teških anomalija ili genetskih sindroma indiciran je prekid trudnoće.

Treba spomenuti da i klasičan vaginalni, klinički pregled trudnice ima svoju svrhu i važnost, te ga ultrazvuk ne može u potpunosti nadomjestiti.

Česta pitanja jesu koja je razlika između fetalnog skrininga, ekspertnog ultrazvuka, 4D i 5D ultrazvuka?

Fetalni skrining, jeste brzi pregled baziran na vizualizaciji velikih struktura ploda i mjerenju zadebljanja na vratu.

Ekspertni ultrazvuk je za razliku od fetalnog skrininga, detaljan prikaz svih vitalnih organa: od moždanih struktura pa do mokraćne bešike, mjerenje svih dugih kostiju, te pregled svih markera (i velikih i malih) na genetske greške. Za taj pregled se koriste sve ultrazvučne tehnike, a jedna od njih je i 4D.

4D ultrazvuk omogućuje trodimenionalni prikaz ploda u pokretu, te je stoga odličan je za vizualizaciju lica i ekstremiteta.

5D ultrazvuk je zapravo 4D HD (high density) ultrazvuk. To znači mogućnost  dobijanja ultrazvučne 4D slike sa visokom rezolucijom, drugim riječima povećava kvalitet dobijene slike a time i  pregleda.

Značajno je istaći da je za sve navedene preglede potrebno: vrijeme, iskustvo i strpljenje doktora, ali i trudnice. Pregled ne treba završiti „ jer beba nije bila u dobrom položaju“. Sve se mora pregledati!

Tekst ću završiti starom narodnom izrekom, koja odlično metaforizira gore navedno: „Ne pjeva kavez nego ptica“ tj. u medicini općenito nije presudan najnoviji model aparata, nego iskustvo i znanje kliničara koji na njemu radi.