U svijetu u kom medicina napreduje brže nego ikada, jedna stvar ostaje ista: želja svakog roditelja da njegovo dijete bude zdravo. Dok mnoge bolesti možemo prepoznati nakon rođenja, neke od njih prenose se neprimjetno, tiho, kroz generacije, bez ikakvih simptoma kod roditelja. Upravo zato postoji MyOrigin carrier test, savremeni genetski test koji otkriva ono što se inače nikada ne bi vidjelo: da li smo nosioci mutacija koje mogu dovesti do ozbiljnih nasljednih bolesti kod djece.
MyOrigin je danas jedan od najnaprednijih i najpouzdanijih testova za skrining nosioca bolesti, dostupan i u našoj zemlji. Razvijen je tako da bude sveobuhvatan za svaku osobu, bez obzira na porodičnu istoriju, etničku pripadnost ili postojeće zdravstvene informacije. Svaka četvrta osoba je zdravi nosilac neke recesivne genetske bolesti, a da to nikada ne sazna.
Zašto je ovaj test toliko važan?
Biti nosilac neke mutacije ne znači biti bolestan. Nosioci nemaju simptome, normalno funkcionišu, žive zdravo i najčešće nikada ne posumnjaju da u svojim genima nose rizik koji mogu prenijeti na potomstvo. Međutim, ako su oba partnera nosioci iste recesivne bolesti, šansa da dijete naslijedi oboljenje iznosi čak 25%. Još 50% djece biće nosioci, a samo jedan od četiri potomka biće potpuno bez genetske promjene.
MyOrigin test omogućava da ovaj rizik bude poznat unaprijed, prije začeća ili u ranoj trudnoći, što parovima daje mogućnost da donesu informisane odluke o planiranju porodice. U eri moderne genetike, ovo je standard koji preporučuju međunarodne organizacije poput ACMG i ACOG, jer je preventivno znanje uvijek bolja opcija nego kasno otkrivanje.
Šta MyOrigin zapravo testira?
Paneli obuhvataju širok spektar recesivnih i X-vezanih bolesti. Tu su česte i teške bolesti poput spinalne mišićne atrofije, cistične fibroze, beta-hemoglobinopatija, Duchenne distrofije i sindroma fragilnog X hromozoma, ali i veliki broj metaboličkih, hematoloških i kardiogenetskih poremećaja.
Test se radi metodom NGS, Next Generation Sequencing, uz preciznost veću od 99%. Upravo ova tehnologija omogućava da se iz 3ml uzetog uzorka otkrije genetski status svakog roditelja i identifikuje potencijalni rizik za dijete.
Ko bi trebalo da uradi test?
MyOrigin je namijenjen svima koji žele odgovoran pristup planiranju porodice. To uključuje:
- parove koji planiraju trudnoću
- trudnice u najranijoj trudnoći
- parove na VTO programu
- parove i pojedince sa opterećenom porodičnom anamnezom
- donore i primaoce spermatozoida ili jajnih ćelija
- sve koji žele da znaju više o svom genetskom zdravlju
Čak i kada u porodici nikada nije postojala nijedna nasljedna bolest, mutacija i dalje može biti prisutna, neprimjetna, prenošena kroz generacije.
Kakav je značaj poznavanja statusa nosioca?
Kada se otkrije da jedan ili oba partnera nose određenu mutaciju, moguće je planirati naredne korake uz podršku stručnog genetičkog savjetovanja. To može uključivati:
- odluku o prenatalnoj dijagnostici
- razmatranje preimplantacione genetske dijagnostike u sklopu VTO
- odabir donora koji ne nosi istu mutaciju
- planiranje rane intervencije ili terapije kod bolesti koje se uspešno tretiraju uz pravovremeno otkrivanje
Znanje koje MyOrigin pruža daje sigurnost, mir i kontrolu nad najvažnijom odlukom u životu – odlukom o roditeljstvu.
Zdravlje vašeg djeteta počinje prije začeća
Recesivne bolesti često imaju progresivni tok. Kod oboljele djece mogu se javiti intelektualna oštećenja, problemi sa motornim razvojem, poteškoće pri hranjenju, zahvatanje više organskih sistema i, u najtežim slučajevima, značajna invalidnost. Rana detekcija i preventivno djelovanje jedini su način da se rizik svede na minimum.
MyOrigin zato nije samo test – to je investicija u zdravu budućnost vaše porodice. To je mogućnost da unaprijed znate nešto što većina roditelja nikada ne otkrije na vrijeme.
Zašto odabrati MyOrigin?
Zato što donosi najširu pokrivenost, najviši nivo preciznosti i tehnologiju koja se koristi u vodećim međunarodnim laboratorijama. Zato što ne traži ništa osim jedne male analize, a pruža informacije neprocjenjive vrijednosti. I zato što pruža sigurnost da se sve što je u vašoj moći uradi – prije nego što postane kasno.
U odnosima je sjajno kada partneri dijele iste osobine. Ali kada su geni u pitanju, ponekad su razlike poželjne – čak i važne. MyOrigin test vam pomaže da otkrijete upravo one razlike koje mogu sačuvati zdravlje vašeg budućeg djeteta.
Ako planirate trudnoću ili želite više znanja o svom genetskom profilu, MyOrigin je pravi početak. Preventiva nikada nije bila jednostavnija, pristupačnija i korisnija.
