Važno je prepoznati rane simptome različitih metaboličkih poremećaja kako biste osigurali normalan rast i razvoj djeteta.
Metabolički poremećaji kod djece mogu biti urođeni ili stečeni, mada većina njih može biti posljedica oštećenja gena (mutacija) koji se nasljeđuju. Neki drugi poremećaji mogu se pokrenuti zbog pretilosti. U slučaju poremećaja metabolizma, oštećeni geni možda ne bi mogli proizvesti enzime ili bi ih proizveli u manjoj količini. To može uzrokovati poremećaje u metabolizmu i dovesti do:
- Nakupljanja složenih tvari u tijelu, koje bi mogle postati toksične.
- Nemogućnost apsorbiranja esencijalnih hranjivih sastojaka u tijelo.
- Nemogućnost sintetizacije građevnih blokova u tijelu, kao što su ugljikohidrati, proteini i masti kako bi se oslobodila energija.
Važno je prepoznati rane simptome različitih metaboličkih poremećaja kako biste osigurali normalan rast i razvoj djeteta. Glavni uzrok većine metaboličkih poremećaja u djece je nasljeđivanje neispravnih gena od roditelja. Ti neispravni geni nastaju zbog mutacija koje su se mogle dogoditi prije mnogo godina i prenose se generacijama. Ljudsko tijelo proizvodi enzime na temelju podataka pohranjenih u nekoliko parova gena. Djeca najčešće dobivaju ove gene od oba roditelja, a dijete može dobiti jedan normalan gen i jedan neispravan gen. Normalni gen funkcionirao bi za neispravni gen i tako se kod njega ne mogu pronaći simptomi poremećaja. Međutim, to bi dijete moglo postati nositelj i možda će oštećeni gen proslijediti sljedećoj generaciji. Ako dijete naslijedi oba neispravna gena, tada njihovo tijelo ne bi moglo proizvesti taj određeni enzim, uzrokujući metabolički poremećaj. Ponekad se metabolički poremećaji mogu pojaviti i zbog okolišnih i životnih uzroka, poput pretilosti.
Vrste metaboličkih poremećaja koji se nalaze u djece
U djece je utvrđeno preko 50 metaboličkih poremećaja. Ovi poremećaji nastaju zbog oštećenja gena koji se nasljeđuju od roditelja. Evo nekoliko detalja o nekoliko takvih poremećaja.
1. Galaktosemija nastala zbog nedostatka galaktoze-1-fosfat uridililtransferaze (GALT), koja je potrebna za metabolizam galaktoze, što rezultira nakupljanjem šećera u tijelu. To se obično otkriva tijekom dobi novorođenčeta
2. Bolest skladištenja glikogena -U ovom stanju tijelo neće moći metabolizirati pohranjeni glikogen da bi opskrbio energijom i održao postojanu razinu glukoze u krvi u tijelu. Djeca bi mogla imati lutkasto lice s masnim obrazima, kratkog stasa i izbočenim trbuhom.
3. Nasljedna intolerancija na fruktozu – Bolesnik ne bi mogao probaviti fruktozu ili njegove metabolite (šećer, sorbitol i smeđi šećer) zbog nedostatka aldolaze fruktoze-1-fosfata. To čini djecu netolerantnom prema fruktozi i nakupljanju tog šećera u jetri i bubrezima.
4. Poremećaji metabolizma piruvata -To se može dogoditi tijekom dojenačke dobi ili bi se moglo razviti kasnije u životu. U tom stanju tijelo neće moći metabolizirati piruvat, koji je metabolit glukoze i pomaže u proizvodnji energije.
5. Homocistinurija – Karakterizira prisutnost viška homocisteina, koji je vrsta aminokiseline koja se koristi u sintezi proteina. To se obično događa zbog smanjene aktivnosti enzima cistationin beta-sintaza. Kako se ove aminokiseline koriste za sintezu proteina, dijete možda neće postići idealnu visinu i težinu.
6. Bolest mokraćnog sirupa u urinu – Ovaj metabolički poremećaj karakteriziraju urin i ušni vosak koji imaju izražen miris sličan onom javorovog sirupa. To je zbog nemogućnosti tijela da proizvodi određene enzime potrebne za razbijanje vrste aminokiselina. Znakovi ovog poremećaja javljaju se za nekoliko sati po rođenju.
7. Fenilketonurija- Ovaj se metabolički poremećaj može prepoznati tijekom perioda novorođenčeta. U tom stanju, bebi nedostaje enzim fenilalanin hidroksilaza koji je neophodan za sintezu aminokiseline fenilalanin. Kao rezultat toga, dijete može imati gipki tjelesni miris i urin uzrokovan nakupljanjem fenilalanina, osim ostalih simptoma.
8. Tirozinemija- Ovo stanje uzrokuje nakupljanje tirozina aminokiselina zbog nemogućnosti tijela da proizvodi fumarilacetoacetat hidrolazu, što je potrebno za konačni razgradnju tirozina. Simptomi se razlikuju od osobe do osobe i mogu uključivati neuspjeh u dobivanju kilograma i rast kako se očekuje.
9. Mukopolisaharidoze (poremećaji lizosomalnog skladištenja) -Ovo je vrsta lizosomalnog poremećaja skladištenja, gdje lizosomi u ćelijama (prisutni u hrskavici, tetivama, rožnici i koži) nemaju enzime koji bi razgrađivali ugljikohidrate šećera s dugim lancima. Ima podtipove na temelju enzima koji nedostaju – MPS-I, MPS-II i MSP-III, koji se opet dijele na temelju težine. Dugoročni učinci ovog poremećaja mogu utjecati na djetetov izgled, fizičke sposobnosti, razvoj organa, a ponekad i na mentalni razvoj.
10. Mitohondrijski poremećaji Ovi poremećaji nastaju zbog oštećenja mitohondrija stanica u tijelu. Kako su ove mitohondrije poznate kao sile tijela, to može dovesti do kašnjenja u razvoju.
Različiti sindromi koji spadaju u ovu kategoriju su – Barthov sindrom, kronična progresivna vanjska oftalmoplegija, Kearns-sayre-ov sindrom, Leigh-ov sindrom, sindrom iscrpljivanja mitohondrija DNA, laktacidoza i Pearsons-ov sindrom. ako je većina metaboličkih poremećaja posljedica oštećenih gena koje je dijete naslijedilo, pretilost u djetinjstvu također bi mogla biti pokretački faktor u nekim slučajevima.
Metabolički sindrom
Ovaj sindrom skup je faktora rizika poput visokog krvnog tlaka, inzulinske rezistencije, kardiovaskularnih rizika. Iako još uvijek nije utvrđen tačan uzrok ovog sindroma, utvrđeno je da su pretili djeca veća izložena riziku. Promjena načina života i prehrane može umanjiti rizik kod djece.
Simptomi metaboličkih poremećaja u djece
Simptomi bi mogli biti specifični za vrstu metabolizma na koju utječu. Međutim, postoji nekoliko uobičajenih simptoma koji bi vam mogli pomoći prepoznati je li vaše dijete metabolički poremećaj. Tako djeca sa metaboličkim poremećajem lošije se hrane, ne mogu ispuniti prekretnice rasta. Urin, znoj i slina nisu uobičajnog mirisa, specifičnosti tijelesnig izgleda (izbočen trbuh, potišteni nosni most), žutica, umanjena mentalna sposobnos, slabost, letargija, česta zbunjenost.
Većina ovih metaboličkih poremećaja dijagnosticira se tijekom perioda novorođenčadi ili prije rođenja. Mnoge su države u SAD-u učinile obveznim pregledavanje beba na neke od ovih poremećaja. Ako se jedan od poremećaja ne dijagnosticira tijekom perioda novorođenčeta, tada se oni ne prepoznaju dok se simptomi ne pojave. Obično bi ljekari obave fizički pregled i obave pretrage krvi i urina i DNK test kako bi utvrdio točan metabolički poremećaj.
Liječenje metaboličkih poremećaja u djece
Kako su ovi poremećaji posljedica oštećenja gena, ne mogu se izliječiti u potpunosti sada dostupnim opcijama liječenja. Međutim, poduzimanjem određenih mjera, ovi će se poremećaji moći riješiti u određenoj mjeri. Treba imati na umu da je vaš ljekar najbolja osoba koja je prepoznala i propisala dijetu i mjere predostrožnosti koje će vašem djetetu omogućiti zdravo djetinjstvo. Specijalista može propisati sljedeće:
– Eliminisanje grupa hrane koje tijelo ne može preraditi.
– Dati umjetne enzime lijekovima umjesto neaktivnog / odsutnog enzima, što može potaknuti pravilan metabolizam
– Dati lijekove za uklanjanje toksičnih proizvoda koji se nakupljaju u tijelu zbog neuspjelog metabolizma.
Neki od ovih poremećaja mogu uzrokovati ozbiljne komplikacije i trajno oštećenje organa kod djece, pa bi rana identifikacija i intervencija metaboličkih poremećaja mogla pomoći u efikasnom upravljanju. Također je briga o djeci s metaboličkim poremećajima složen, pa je zato važno uzeti upute liječnika.
