Koje deformacije se mogu otkriti prije rođenja?

Najčešće se otkrivaju malformacije srca, bubrega, centralnog živčanog i koštanog sistema

Bolesti i teškoće kod novorođenčadi mogu imati mnoge uzroke. Vrlo je malo bolesti i invaliditeta urođeno, a samo se mali dio toga može vidjeti prije rođenja.

Uzroci i vrste oštećenja

Neonatalne bolesti mogu imati mnoge uzroke, kao što su majčine infekcije, preuranjeni porod ili komplikacije tokom porođaja. Mali dio odstupanja naslijeđen je ili se slučajno javlja pri spajanju jajnih stanica i spermija. To uključuje kromosomske abnormalnosti koje se mogu otkriti testom prvog tromjesečja, genetskim testom krvi, biopsijom korionskih vila ili pregledom amnionske tekućine. Srčani defekti i druge malformacije organa obično se pronalaze sa ultrazvukom.

Ako nerođeno dijete ima ozbiljno oštećenje, to često dovodi do pobačaja, često u prvom tromjesečju trudnoće. Stoga rani testovi također otkrivaju abnormalnosti u nerođenih beba čije bi se trudnoće završile spontano s pobačajom.

Najčešće se otkrivaju malformacije srca, bubrega, centralnog živčanog sistema i koštanog sistema. Oko deset posto abnormalnih nalaza odnosi se na kromosome.

Informacije o učestalosti temelje se na ekstrapolacijama i procjenama. One upućuju na to koliko je žena tokom trudnoće, nakon poroda ili nakon pobačaja znala da je dijete imalo deformaciju.

Srčana mana

Srčani defekti obično su vidljivi tek nakon rođenja, kada se djetetov cirkulatorni sistem mijenja i novorođenče mora samostalno disati. Mnogi pedijatrijski defekti srca mogu se liječiti, a djeca često mogu živjeti uglavnom normalnim životom. Poremećaji ritma srca djeteta ponekad se mogu liječiti tokom trudnoće od strane žene koja uzima lijekove.

Učestalost: U 80 od 10.000 trudnica, nerođeno dijete ima srčani defekt koji se može jako razlikovati.

Abnormalnosti kralježnice, kičme i mozga

Ove se malformacije također nazivaju defektima neuralne cijevi i mogu biti vrlo različite. Spina bifida (otvorena kralježnica) karakterizira je blaga paraliza, koja uzrokuje poteškoće u hodanju, ali i paraplegiju. Osim toga, glava može biti uvećana kada su poremećeni kanali za odvod vode u mozgu (hidrocefalus ili vodena glava). Ako se takve malformacije otkriju rano, obično na ultrazvuku, to omogućuje pažljivo planiranje rođenja i kompetentnu neonatalnu skrb u specijaliziranom centru.

Najozbiljnija od ovih malformacija je anencefalija. Dijelovi kranijalne kosti i mozga nisu se razvili i djeca umiru ubrzo nakon rođenja.

Učestalost: Oko 8 od 10.000 trudnica nosi dijete s defektom neuralne cijevi.

Odstupanja kromosoma

Trisomija 21 (Downov sindrom): Djeca se obično razvijaju sporije, kako u pokretima tako i psihički. Neki trebaju mnogo podrške, drugi mogu diplomirati i raditi. Koliko će dijete biti općenito pogođeno, ne može se predvidjeti u trudnoći. Gotovo polovica djece s trisomijom 21 ima srčanu manu, oko sedam posto ima opstrukciju crijeva, koja se može kirurški popraviti.

Učestalost: Među 10.000 trudnica je oko 20, čije dijete ima trisomiju 21. To odgovara riziku od 1: 500. S dobi žene, povećava se vjerojatnost trisomije 21 djeteta. U 25-godišnjakinje je na kraju trudnoće na 1: 1400, u 35-godišnjaka u 1: 360, au 40-godišnjakinje na 1: 100.

Trisomija 18 (Edwardsov sindrom), Trisomy 13 (Pätauov sindrom): Djeca s tim kromosomskim abnormalnostima često imaju malformacije glave i mozga, srca, udova i / ili drugih organa. Većina umire već tokom trudnoće ili u prvim sedmicama nakon rođenja.

Učestalost: Od 10.000 trudnica, oko pet ima dijete s trisomijom 18 i dvije s trisomijom 13.

Monosomija X (Ullrich-Turner-ov sindrom): Ovo je odstupanje od spolnih kromosoma, od kojih su pogođene samo djevojčice. One su nižeg rasta od prosjeka i gotovo uvijek neplodne. Mentalni razvoj je normalan.

Učestalost: Kod oko 2 od 10.000 trudnica, dijete ima Ullrich-Turner-ov sindrom.

Klinefelterov sindrom: Ova spolno-kromosomska aberacija pogađa samo dječake i često prolazi nezapaženo. Dječaci su obično iznad prosjeka visoki, ponekad usporeni u svom motoričkom i mentalnom razvoju i gotovo uvijek neplodni.

Učestalost: Među 10.000 trudnica ima oko 10, čije nerođeno dijete ima Klinefelterov sindrom.

POVEZANI ČLANCI

Zadnje objave