Od planiranja trudnoće do zdravlja cijele porodice
DIJANA SEJDINOVIĆ HADŽIĆ, osnivačica i vodeća genetičarka NovaGeneticsa
Dijana Sejdinović Hadžić je genetičarka i osnivačica NovaGeneticsa, s deset godina profesionalnog iskustva u oblasti medicinske genetike. Tokom svoje karijere radila je na razvoju genetskih usluga i njihovoj primjeni u svakodnevnoj kliničkoj praksi, uz direktan rad s pacijentima i ljekarima. Danas kroz NovaGenetics sa svojim timom razvija usluge iz oblasti prenatalne i reproduktivne genetike, onkogenetike, dijagnostike rijetkih bolesti i personalizirane medicine za pacijente u Bosni i Hercegovini i regiji. U nastavku donosimo razgovor sa Dijanom.
Roditelj: Genetika je za mnoge roditelje još uvijek prilično složena i pomalo zastrašujuća tema. Kako biste jednostavno objasnili šta nam genetika danas može reći o našem zdravlju?
Dijana: Genetika nam pomaže da bolje razumijemo ono što je zapisano u našoj DNK – od uzroka određenih bolesti do predispozicija koje mogu biti važne za naše zdravlje. Danas nam može dati vrijedne informacije pri planiranju porodice, tokom trudnoće, u prevenciji i dijagnostici bolesti, ali i pri izboru određenih terapija. Za mene je njena najveća vrijednost upravo u tome što informacije koje ranije nismo imali danas možemo koristiti za donošenje pravovremenih i informisanih odluka.
Roditelj: NovaGenetics je nastao iz ideje da genetika treba biti dostupnija, razumljivija i klinički korisnija. Šta Vas je motivisalo da pokrenete vlastiti centar i šta želite da NovaGenetics donese pacijentima u BiH i regiji?
Dijana: Nakon 10 godina rada u genetici i svakodnevnog kontakta s pacijentima, shvatila sam da ljudima često ne nedostaje još jedan test, nego neko ko će im objasniti koji test im zaista može dati odgovor i šta taj odgovor znači. Željela sam napraviti mjesto na kojem pacijent neće samo uraditi genetski test i dobiti nalaz, već će imati stručnu podršku prije, tokom i nakon testiranja. Tako je nastao NovaGenetics – iz želje da savremenu genetiku učinimo dostupnijom, razumljivijom i primjenjivom u stvarnom životu. Želimo da pacijent kod nas zna zašto nešto testiramo, šta rezultat znači i, što je najvažnije, šta dalje.
Roditelj: Kada govorimo o genetskim testovima, roditelji često imaju pitanje: Da li nam je takvo testiranje zaista potrebno? Ko bi, prema Vašem iskustvu, trebao razmišljati o genetskom testiranju?
Dijana: Genetsko testiranje danas nije rezervisano samo za osobe koje već imaju zdravstveni problem ili genetsku bolest u porodici. Može biti korisno zdravim parovima koji planiraju trudnoću, budućim roditeljima tokom trudnoće, osobama koje žele bolje razumjeti određene zdravstvene rizike, ali i pacijentima kod kojih tražimo uzrok postojećeg problema. Ne mora pacijent sam znati koji mu je test potreban – upravo je zadatak genetičara da procijeni koje informacije mogu biti korisne i koja analiza ima najviše smisla.
Roditelj: Posebno važan segment genetike jeste prenatalna dijagnostika. Koje su danas najvažnije mogućnosti koje budući roditelji imaju kada je riječ o genetskom testiranju tokom trudnoće?
Dijana: Mogućnosti koje danas imamo u prenatalnoj genetici zaista su velike. Već od 10. sedmice trudnoće, iz samo jednog uzorka krvi majke, NIPT nam može dati vrlo pouzdanu procjenu rizika za najčešće hromosomske poremećaje kod bebe, bez rizika za trudnoću, a savremeni testovi mogu obuhvatiti i znatno širi spektar hromosomskih promjena. Kada za to postoji potreba, dostupne su i dijagnostičke metode poput amniocenteze i biopsije horionskih resica, iz kojih možemo raditi detaljnije genetske analize. U NovaGeneticsu upravo zato budućim roditeljima pomažemo da među svim dostupnim mogućnostima odaberu onu koja ima najviše smisla za njihovu trudnoću.
Roditelj: NIPT testovi postali su sve dostupniji i sve češće ih budući roditelji biraju. Šta NIPT zapravo može otkriti, a šta ne može?
Dijana: NIPT je napravio veliki iskorak u prenatalnom skriningu jer nam iz običnog uzorka krvi trudnice omogućava veoma pouzdanu procjenu rizika za najčešće hromosomske poremećaje, prvenstveno Down, Edwards i Patau sindrom. Zavisno od odabranog testa, analiza može obuhvatiti i spolne hromosome te brojne druge hromosomske promjene. Naravno, nijedan NIPT ne analizira sve moguće genetske bolesti, zato je važno da roditelji znaju šta njihov paket zaista obuhvata i da izbor testa ne zasnivaju samo na dužini liste analiziranih stanja.
Roditelj: Često se NIPT doživljava kao „test koji će pokazati da li je s bebom sve u redu“. Koliko je takvo razumijevanje tačno i koje su njegove granice?
Dijana: Uredan NIPT je svakako veoma dobra i umirujuća vijest za buduće roditelje, jer značajno smanjuje vjerovatnoću najčešćih hromosomskih poremećaja koje test analizira. Ipak, trudnoću posmatramo kao cjelinu, pa u NovaGeneticsu NIPT uvijek posmatramo kao dio kvalitetnog prenatalnog praćenja, zajedno s ultrazvučnim nalazima i individualnim okolnostima svake trudnoće. Ako pokaže visok rizik, važno je znati da govorimo o skrining testu i tada rezultat potvrđujemo odgovarajućom dijagnostičkom metodom.
Roditelj: Koliko je važna porodična zdravstvena istorija kada procjenjujemo genetski rizik?
Dijana: Porodična zdravstvena istorija je jedan od najvrijednijih izvora informacija koje imamo. Bolesti koje se ponavljaju kroz generacije, javljaju kod više članova porodice ili neuobičajeno rano mogu nam ukazati na genetsku predispoziciju. Ipak, uredna porodična istorija ne isključuje genetski rizik – danas otkrivamo sve više promjena koje nastaju de novo, odnosno prvi put kod pojedinca, kao i stanja koja prethodno nisu bila prepoznata u porodici.
Roditelj: Ako u porodici postoji određena nasljedna bolest, spontani pobačaji, razvojne teškoće ili više slučajeva karcinoma, kada je to razlog za genetičko savjetovanje?
Dijana: Sve navedeno je dobar razlog da se razgovara s genetičarem, a posebno kada se određena pojava ponavlja ili zahvata više članova porodice. Što ranije imamo tu informaciju, više mogućnosti imamo za ciljanu obradu, planiranje trudnoće, praćenje zdravlja ili preventivne mjere. Genetičko savjetovanje upravo služi tome da od porodične priče dođemo do konkretne procjene rizika i, kada je potrebno, odgovarajućeg testa.
Roditelj: Mnogi ljudi misle: „U mojoj porodici nema genetskih bolesti, pa meni genetsko testiranje nije potrebno.“ Koliko je takav stav opravdan?
Dijana: To je česta zabluda. Potpuno zdrave osobe mogu biti nosioci genetskih promjena koje kod njih ne izazivaju nikakve simptome, ali mogu biti važne za njihovo potomstvo, a određene genetske promjene mogu se pojaviti i prvi put kod djeteta. Upravo zato savremena genetika sve više ima mjesto i kod zdravih ljudi – posebno kod parova koji planiraju porodicu i žele bolje razumjeti svoje genetske rizike.
Roditelj: Koliko genetsko testiranje može biti korisno prije trudnoće, a ne tek kada trudnoća već nastupi?
Dijana: Period prije trudnoće je zapravo odlično vrijeme za genetiku jer tada imamo najviše prostora za informisanje i planiranje. Možemo istražiti poznatu porodičnu bolest, određene uzroke problema s plodnošću ili ponavljanih spontanih pobačaja, ali i provjeriti da li budući roditelji nose promjene povezane s određenim nasljednim bolestima. Tako u trudnoću možemo ući s mnogo više informacija i jasnijim planom.
Roditelj: Šta je carrier screening i kome biste ga preporučili?
Dijana: Carrier screening je test kojim kod zdravih budućih roditelja možemo provjeriti nose li genetske promjene za određene nasljedne bolesti, iako sami nemaju nikakve simptome. Ako su oba partnera nosioci promjene povezane s istom autosomno recesivnom bolešću, za svaku trudnoću postoji 25% vjerovatnoće da dijete bude oboljelo. Danas postoje prošireni paneli koji istovremeno analiziraju veliki broj bolesti, pa u NovaGeneticsu ovu vrstu testiranja predstavljamo i zdravim parovima bez poznate genetske bolesti u porodici kao jednu od mogućnosti informisanog planiranja trudnoće.
Roditelj: NovaGenetics se, osim prenatalne i reproduktivne genetike, bavi i drugim oblastima poput onkogenetike, farmakogenetike i nutrigenetike. Koliko je genetika danas važna izvan trudnoće i planiranja porodice?
Dijana: Genetika nas prati tokom cijelog života. Može nam pomoći da otkrijemo nasljednu predispoziciju za određene karcinome, pronađemo uzrok rijetkih bolesti, razumijemo individualne razlike u odgovoru na lijekove, ali i bolje upoznamo način na koji naš organizam reaguje na određene nutritivne i životne faktore. Zato genetika danas više nije usko područje medicine – ona sve više postaje jedan od alata za individualniji pristup zdravlju.
Roditelj: Kada govorimo o nasljednim karcinomima, koji bi znakovi ili porodični obrasci trebali biti upozorenje da je vrijeme za genetičko savjetovanje?
Dijana: Posebnu pažnju privlače karcinomi koji se javljaju u mlađoj životnoj dobi, više članova iste porodice s istim ili povezanim vrstama karcinoma, više različitih primarnih tumora kod jedne osobe ili određeni rijetki tumori. Prepoznavanje nasljedne predispozicije može biti važno ne samo za osobu koja se testira nego i za njene zdrave članove porodice, jer im omogućava pravovremeno i ciljano praćenje.
Roditelj: Sve više se govori i o personaliziranoj medicini. Da li smo već ušli u eru medicine koja će se sve više prilagođavati genetskom profilu pojedinca?
Dijana: Definitivno jesmo. Već danas u određenim oblastima genetika pomaže pri izboru ciljane terapije, procjeni odgovora na pojedine lijekove i individualnoj procjeni zdravstvenih rizika. To je i smjer u kojem razvijamo NovaGenetics – da genetiku ne posmatramo samo kao dijagnostiku određenih bolesti, već kao alat koji može pratiti čovjeka kroz različite faze života.
Roditelj: Za kraj, koja bi bila Vaša poruka budućim roditeljima koji su zabrinuti zbog genetskih bolesti ili rezultata nekog testa – šta biste im savjetovali da urade prije nego što se prepuste strahu?
Dijana: Prije svega, nemojte ostati sami s nalazom niti ga pokušavati protumačiti putem interneta. Potražite osobu koja je stručno obrazovana upravo u oblasti genetike i koja vam može objasniti ne samo šta piše na nalazu, nego šta taj rezultat zaista znači za vas, vašu trudnoću ili porodicu. U NovaGeneticsu zato insistiramo da genetski nalaz ne bude samo dokument koji pacijent dobije, već informacija koju će razumjeti i znati šta s njom dalje. U genetici je podjednako važno koji test radimo, kako ga radimo i ko vam rezultat tumači. Prava informacija, objašnjena na pravi način, treba da donese jasnoću i mogućnost djelovanja – ne dodatni strah.
Sponzorski intervju
