Piše: Dijana Sejdinović Hadžić, dipl. ing. genetike i bioinžinjeringa, osnivačica i direktorica NovaGenetics Centra za genetiku. Kroz svakodnevni rad bavi se genetskim savjetovanjem, edukacijom i primjenom savremenih genetskih analiza u reproduktivnom zdravlju, prenatalnoj dijagnostici i prevenciji nasljednih bolesti.
Rođenje djeteta jedan je od najljepših trenutaka u životu svake porodice. Uz prve osmijehe, neprospavane noći i prilagođavanje novoj ulozi, roditelji se često suočavaju i s brojnim pitanjima vezanim za zdravlje svoje bebe. Posljednjih godina jedno od njih sve češće glasi: da li je mom djetetu potrebno genetsko testiranje?
Odgovor je jednostavan: većini zdrave djece nisu potrebne dodatne genetske analize. Međutim, postoje situacije u kojima genetika može dati odgovore koji značajno utiču na postavljanje dijagnoze, izbor liječenja i daljnje praćenje djeteta.
Kada je vrijeme za konsultacije kod genetičara?
Genetske bolesti nisu uvijek prepoznatljive odmah nakon rođenja. Neke se manifestuju u prvim danima života, dok druge postanu vidljive tek tokom djetinjstva, kada roditelji ili pedijatar primijete da se dijete razvija drugačije od očekivanog.
Konsultacije sa genetičarom mogu biti veoma korisne ukoliko dijete ima urođene anomalije, razvojno kašnjenje, probleme sa sluhom ili vidom nepoznatog uzroka, učestale epileptične napade, sumnju na metaboličku bolest ili ako u porodici postoje nasljedna oboljenja. Genetsko savjetovanje preporučuje se i kada određeni nalazi ili simptomi upućuju na mogućnost genetskog uzroka bolesti.
Važno je naglasiti da preporuka za genetsku obradu ne znači da dijete sigurno ima genetsku bolest. Naprotiv, cilj je pronaći uzrok zdravstvenih tegoba ili, jednako važno, isključiti nasljedno oboljenje i roditeljima pružiti jasne odgovore.
Zašto je rana dijagnoza važna?
Kod brojnih genetskih bolesti vrijeme igra ključnu ulogu. Što se uzrok ranije otkrije, veće su mogućnosti za pravovremeno liječenje, usporavanje napredovanja bolesti ili uključivanje djeteta u odgovarajuće rehabilitacijske programe.
Istovremeno, postavljanje tačne dijagnoze često znači kraj dugotrajnog traganja za odgovorima kroz brojne preglede i pretrage. Roditelji tada dobijaju objašnjenje zbog čega se određeni simptomi javljaju, ali i jasnije smjernice za buduće liječenje i praćenje.
Šta sve genetika danas može otkriti?
Savremena genetika odavno nije ograničena samo na dijagnostiku rijetkih nasljednih bolesti. Danas postoji veliki broj različitih genetskih analiza koje se koriste u zavisnosti od zdravstvenog problema i pitanja na koje želimo dobiti odgovor.
Kod neke djece dovoljan je pregled hromozoma (kariotip), kojim se mogu otkriti veće hromozomske promjene odgovorne za određene urođene sindrome. U drugim slučajevima analiziraju se pojedinačni geni ili paneli gena povezani s određenom bolešću, dok se kod složenijih kliničkih slika koriste napredne metode sekvenciranja poput analize egzoma, koje omogućavaju istovremenu analizu hiljada gena.
Međutim, genetika nije korisna samo kada tražimo uzrok bolesti. Danas može pomoći i u procjeni rizika za razvoj pojedinih oboljenja, objasniti zašto se određene bolesti ponavljaju u porodici ili dati informacije koje mogu biti važne za izbor terapije. Razvija se i područje farmakogenetike, koje proučava kako genetske razlike utiču na odgovor organizma na lijekove. Iako se ova oblast još uvijek razvija i nije dio rutinske pedijatrijske prakse za svu djecu, u određenim kliničkim situacijama može pomoći ljekarima da odaberu najsigurniju i najefikasniju terapiju.
Najvažnije je naglasiti da ne postoji jedan genetski test koji odgovara svima. Izbor analize uvijek zavisi od simptoma, porodične anamneze i procjene ljekara.
Genetika nije rezervisana samo za rijetke bolesti
Mnogi roditelji genetiku povezuju isključivo s rijetkim nasljednim bolestima. Međutim, savremena genetika danas ima mnogo širu primjenu i može biti korisna i kod stanja koja su relativno česta u općoj populaciji.
Jedan od primjera je celijakija, hronična autoimuna bolest koja nastaje kao posljedica reakcije organizma na gluten kod genetski predisponiranih osoba. Genetskim testiranjem moguće je utvrditi da li dijete nosi HLA gene neophodne za razvoj bolesti. Negativan nalaz gotovo u potpunosti isključuje mogućnost razvoja celijakije, dok pozitivan nalaz ne znači da će se bolest sigurno razviti, već predstavlja informaciju koja može pomoći ljekaru u daljnjem praćenju i dijagnostici.
Sličan primjer je genetsko testiranje predispozicije za intoleranciju na laktozu. Kod djece i odraslih koji imaju dugotrajne tegobe poput nadutosti, bolova u stomaku ili proljeva nakon konzumacije mlijeka i mliječnih proizvoda, ono može pokazati postoji li nasljedna sklonost smanjenoj aktivnosti enzima laktaze. Ovaj nalaz može biti vrijedan dio dijagnostičkog procesa i pomoći u razlikovanju genetski uslovljene intolerancije od prolaznih probavnih tegoba.
Važno je razumjeti da genetski testovi ne postavljaju dijagnozu sami za sebe. Oni predstavljaju dodatni alat koji se uvijek tumači zajedno sa simptomima, kliničkim pregledom i drugim laboratorijskim nalazima.
Genetika kao podrška tokom cijelog života
Iako se o genetici najčešće govori tokom trudnoće, njena uloga ne završava rođenjem djeteta. Naprotiv, ona može biti korisna u različitim životnim periodima – od otkrivanja uzroka razvojnih teškoća u najranijem djetinjstvu, preko dijagnostike češćih stanja poput celijakije ili intolerancije na laktozu, pa sve do procjene nasljednih rizika i planiranja budućih trudnoća.
Savremena genetska dijagnostika nije tu da kod roditelja stvori dodatnu zabrinutost, već da ponudi preciznije odgovore onda kada su oni najpotrebniji. Kada postoji opravdana medicinska indikacija, genetika postaje vrijedan saveznik ljekarima i porodici, omogućavajući brže postavljanje dijagnoze, pravovremeno liječenje i individualizovan pristup svakom djetetu.
Jer ponekad upravo jedna genetska analiza može dati odgovor na pitanje koje roditelji postavljaju mjesecima ili čak godinama. A odgovor dobijen na vrijeme često je prvi korak ka boljem liječenju i kvalitetnijem životu djeteta.
Da li ste znali?
🧬 Svako od nas nosi nekoliko genetskih promjena koje mogu uzrokovati nasljednu bolest. Većina ljudi je potpuno zdrava, ali je nosilac 2–5 recesivnih genetskih varijanti koje može prenijeti na svoju djecu.
👶 Odsustvo genetskih bolesti u porodici ne znači da one ne mogu postojati. Mnoge genetske promjene prenose se generacijama bez simptoma ili nastaju prvi put kod djeteta.
🩸 Tokom trudnoće u krvi trudnice cirkuliše i DNK bebe. Zahvaljujući tome danas je moguće uraditi neinvazivni prenatalni test (NIPT) iz običnog uzorka krvi majke.
🌾 Negativan genetski test za celijakiju gotovo u potpunosti isključuje mogućnost razvoja celijakije. Pozitivan nalaz ne znači da će se bolest sigurno razviti, već ukazuje na genetsku predispoziciju.
💊 Način na koji naše tijelo reaguje na pojedine lijekove može biti genetski određen. Upravo to proučava farmakogenetika, oblast koja omogućava individualizovaniji pristup liječenju.
