Genetsko testiranje više nije rezervisano samo za rizične trudnoće — sve češće postaje dio odgovornog planiranja porodice.
Odluka o roditeljstvu danas dolazi uz mnogo više pitanja nego ranije.
Ne samo da li možemo imati dijete, nego i da li postoji nešto što unaprijed možemo znati.
Tu genetika počinje imati stvarnu vrijednost.
U praksi, veliki broj parova dolazi na genetsko savjetovanje tek kada se pojavi problem -nakon spontanog pobačaja, neuspjelih pokušaja začeća ili komplikacija u trudnoći. Međutim, savremeni pristup ide korak ranije: ka planiranju i informisanju prije nego što trudnoća uopšte počne.
Upravo na tom principu zasniva se rad NovaGenetics centra za genetiku, da se određene stvari pokušaju razumijeti na vrijeme, a ne tek kada postanu problem.
Genetika nije rezervisana za “rizične slučajeve”
Jedna od najčešćih zabluda je da se genetska testiranja rade samo kada već postoji sumnja na problem.
U stvarnosti, svaka osoba nosi određene genetske promjene, najčešće bez ikakvih simptoma. To je potpuno normalno. Problem nastaje tek kada oba partnera nose promjenu u istom genu, tada postoji rizik za određene nasljedne bolesti kod djeteta.
Važno je naglasiti da se ovakve situacije ne mogu prepoznati na osnovu kliničke slike, standardnih nalaza ili subjektivnog osjećaja da je sve u redu. Zbog toga se u praksi sve češće preporučuje razgovor sa genetičarem prije testiranja. Ne da bi se radilo što više analiza, nego da bi se odabrale one koje zaista imaju smisla za konkretan par.
To je pristup koji se svakodnevno primjenjuje i u radu NovaGenetics.
Šta zapravo znači “testiranje prije trudnoće”
Kada govorimo o genetičkom testiranju prije trudnoće, ne govorimo o jednom testu, nego o procesu.
Taj proces najčešće počinje razgovorom koji uključuje obradu lične i porodične anamneze, prethodna iskustva pacijenta, i njihove planove za budućnost. Tek nakon toga ima smisla govoriti o testiranju.
U zavisnosti od situacije, u praksi se najčešće uključuju analize poput:
- kariotipa — koji daje uvid u strukturu i broj hromosoma, posebno važan kod ponavljanih pobačaja ili problema sa začećem
- testova na nasljedne trombofilije — koji mogu imati ulogu u određenim komplikacijama u trudnoći
- proširenih panela poput FamilyGene — koji ispituju da li su partneri nosioci istih recesivnih genetskih promjena
Ono što je važno razumjeti jeste da nijedan od ovih testova nije “za svakoga”.
Njihova vrijednost je upravo u tome da se rade ciljano, u pravom trenutku i sa jasnim razlogom.
Upravo zato se u NovaGenetics Centru za genetiku insistira na tome da testiranje nikada ne ide bez adekvatnog objašnjenja, jer informacija bez konteksta često stvara više nesigurnosti nego koristi.
Kada genetika ima posebnu težinu
Genetsko savjetovanje je vrlo korisno za sve parove, ali postoje situacije u kojima ima posebno važnu ulogu:
- ponavljani spontani pobačaji
- poteškoće sa začećem
- poznate genetske bolesti u porodici
- ranije trudnoće sa komplikacijama
- planiranje prve trudnoće u kasnijoj dobi
U tim slučajevima genetika često daje odgovore na pitanja koja ostaju otvorena kroz druge medicinske pretrage.
U praksi se često susrećemo sa parovima koji nemaju nikakvu porodičnu anamnezu i dolaze na savjetovanje više iz radoznalosti nego zbog konkretnog problema. U jednom takvom slučaju pokazalo se da su oba partnera nosioci promjene u istom genu, iako su potpuno zdravi. To je značilo da postoji realan rizik za nasljedno oboljenje kod djeteta, nešto što bez genetskog testiranja ne bi bilo moguće pretpostaviti.
Najčešća greška: fokus na test, a ne na razumijevanje
Česta greška je fokus na to koji test uraditi, umjesto na to zašto ga radimo. Genetski nalazi nisu uvijek jednostavni i često zahtijevaju dodatno objašnjenje kako bi se pravilno interpretirali.
Zato je genetsko savjetovanje ključni dio cijelog procesa – ne kao formalnost, nego kao prostor gdje se rezultati prevode u konkretne, razumljive informacije koje imaju smisla u stvarnom životu.
Zaključak
Genetika danas nije alat koji se koristi samo kada se problem već pojavi. Ona sve više postaje dio odgovornog planiranja porodice – način da se određene stvari sagledaju na vrijeme, bez panike i bez pretpostavki.
Genetika ne daje sve odgovore — ali vam može pomoći da ne ulazite u važne odluke naslijepo.
Dijana Sejdinović Hadžić je genetičarka i osnivačica NovaGenetics centra za genetiku. Ima dugogodišnje iskustvo u genetskom savjetovanju i prenatalnoj dijagnostici, kao i u uvođenju savremenih genetskih testova u praksu. Kroz rad sa pacijentima i saradnju sa ljekarima širom Bosne i Hercegovine, fokusirana je na primjenu genetike u donošenju informisanih medicinskih odluka.
