Genetski uzročnici nepolodnosti kod muškaraca i žena
Piše: prim.dr.med. specijalista ginekologije i opstetricije
Prim.dr. Taib Delić, dr. med., specijalista ginekologije i opstetricije, radi u Poliklinici AGRAM od 2008 godine. Diplomirao je na Medicinskom fakultetu Univerziteta u Sarajevu 1991. godine gdje se i zaposlio na naučnom projektu DC XIV. Od 1992. godine zaposlen je u Zavodu za zdravstvenu zaštitu radnika MUP-a BiH. Specijalistički ispit iz ginekologije i akušerstva polaže na Ginekološko akušerskoj klinici u Sarajevu 1998. godine. Završio je niz stručnih tečajeva i škola, među kojima i Ian Donald Inter – University School of Medical Ultrasound, Školu za patologiju cerviksa, vagine, vulve i kolposkopiju kao i edukacije iz oblasti primjene lasera u ginekologiji. Na Ekonomskom fakultetu Univerziteta u Sarajevu završio je dva nivoa SHCE 1,2 iz oblasti zdravstvenog menadžmenta. U Poliklinici AGRAM 2009. godine je prvi u BiH uveo metode laserskog liječenja premalignih promjena na grliću materice, području u kojem se 2014. godine uvodi i nova metoda laserskog liječenja stresne urinarne inkontinencije. U aprilu 2010. godine dodijeljeno mu je počasno zvanje primarijus. Predsjednik je Zdravstvene komisije Olimpijskog komiteta BiH i Direktor Ian Donald Inter – University School of Medical Ultrasound za Bosnu i Hercegovinu. Član upravnog odbora Svjetske Asocijacije Perinatalne Medicine (WAPM). Ultrazvuk u ginekologiji i perinatologiji, primjena lasera u ginekologiji. Taib Delić obavlja funkciju Ravnatelja Poliklinike AGRAM od 2008. godine.
Genetsko savjetovalište predstavlja veoma važan korak ka otkrivanju uzroka neplodnosti. Određivanje genetskih faktora neplodnosti pomoći će pravilnoj procjeni rizika za određeni hromosomski ili genski poremećaj, te prema tome odabiru najbolje metode potpomognute oplodnje. O ovoj temi detaljnije za Roditelj piše prim.dr.med. Specijalista ginekologije i opstetricije Taib Delić.
Posljednjih godina došlo je do naglog razvoja dijagnostičkih metoda kojima se može otkriti genetski uzrok neplodnosti, a time procijeniti i rizik prijenosa genetskog poremećaja. Razvojem tehnika potpomognute oplodnje moguće je liječiti veoma teške oblike neplodnosti koji nose značajno veći rizik prijenosa određenih molekularnih promjena na potomstvo. Kod takvih slučajeva veoma je važno otkriti mutacijsku promjenu, jer se time pruža mogućnost davanja precizne genetske informacije o rizicima nasljeđivanja i načina prenatalnog određivanja genotipa ploda. Za određene genske poremećaje, kao što su cistična fibroza i sindrom fragilnog X, poznata je uloga u etiopatogenezi neplodnosti.
GENETSKI UZROCI ŽENSKE NEPLODNOSTI
Oko 2,8% neplodnih žena nosi numeričke abnormalnosti spolnih hromosoma, dok su 2,1% nositelji autosomnih strukturnih razmještanja. Oko 30% pacijentica s primarnom amenorejom ima Turnerov sindrom (45,X). Smatra se da se uzrok nalazi u haploinsuficijenciji više gena na X hromosomu, koji reguliraju ovarijsku funkciju i rast i potrebni su u dvije aktivne kopije u ranom embrionalnom razvoju. Jedan od takvih gena je transkripcijski faktori koji luče osteogene stanice (PHOG-pseudoautosomal homeobox containing osteogenic gene)2 . Veliki broj pacijentica opisan je s delecijom dijela jednog X hromosoma. Ako se radi o deleciji kratkog kraka X hromosoma prisutan je i niski rast. Ako se radi o deleciji dugog kraka koja uključuje kritičnu regiju Xq13-q26 prisutna je ovarijska disfunkcija. Gonadalna disfunkcija kod pacijenata s delecijom jednog x hromosoma može biti posljedica gubitka funkcionalnih i regulacijskih gena. Postoje dvije regije na X hromosomu koje sadrže gene koji reguliraju ovarijsku funkciju, Xq26-q28 (POF1-premature ovarian failure region 1) i Xq13.3-q22 (POF2-premature ovarian failure region 2).
GENETSKI UZROCI MUŠKE NEPLODNOSTI
Poremećena spermatogeneza može biti uzrokovana brojnim hromosomskim i genskim poremećajima kod neplodnih muškaraca . Strukturne i numeričke hromosomske abnormalnosti prisutne su u oko 5% pacijenata s teškim oblikom oligozoospermije do 15% u azoospermičnih muškaraca, u odnosu na 3% kod muškaraca s normalnim brojem spermija. Hromosomski poremećaji kao što je Klineferterov sindrom vrlo su čest nalaz kod muškaraca s azoospermijom, gdje je suvišni X hromosom prisutan u svim ćelijama ili samo u jednoj ćelijskoj liniji (mozaični oblik). Opisani su i muškarci s XX kariotipom, kod kojih je regija koja određuje razvoj testisa translocirana s Y kromosoma na neki drugi hromosom. Regija koja određuje razvoj testisa nalazi se na kratkom kraku Y homosoma (SRY – sex determining region). Zbog nepravilne segregacije, strukturne hromosomske abnormalnosti uzrokuju poremećenu spermatogenezu i stvaranje nefunkcionalnih spermija. Sindrom androgenske neosjetljivosti je X-vezana recesivna bolest. Gen se nalazi u Xq11-12 regiji. U neplodnih muškaraca s teškim oblikom oligozoospermije i azoospermijom, učestalost tačkastih mutacija u genu za androgenski receptor iznosi 2-3%.
DIJAGNOSTIČKE SMJERNICE OTKRIVANJA UZROKA NEPLODNOSTI
Smjernice koje su zadala europska stručna društva u polju reproduktivne medicine predstavljaju dobar model obrazaca rada u svrhu otkrivanja genetskih uzroka muške i ženske neplodnosti. Genetsko testiranje može biti ključ za značajan broj neplodnih parova koji pokušavaju imati djecu. Razumijevanje razloga neplodnosti olakšava informirane odluke i planiranje porodice. Savjetovanje roditelja može objasniti svaki potencijal za prenošenje genetskih abnormalnosti koje mogu da utiču na zdravlje njihove djece Genetsko savjetovalište predstavlja veoma važan korak ka otkrivanju uzroka neplodnosti. Određivanje genetskih faktora neplodnosti pomoći će pravilnoj procjeni rizika za određeni hromosomski ili genski poremećaj, te prema tome odabiru najbolje metode potpomognute oplodnje.
Kada se javiti u genetičko savjetovalište?
- Neuspjeh utvrđivanja trudnoće nakon pokušaja začeća godinu dana ili duže
- Neredovna ili odsutna menstruacija
- Nizak broj spermatozoida, abnormalni oblik ili kretanje
- Male ili nepravilne genitalije i sekundarne seksualne karakteristike (kosa, grudi, itd.)
- Poznati problemi sa plodnošću
- Istorija >1 pobačaja
Prednosti genetskog testiranja
Značajan broj parova provodi godine pateći od neplodnosti bez odgovarajuće emocionalne podrške ili isplativih opcija liječenja. Identificiranje uzroka neplodnosti otvara pristup personaliziranom, informiranom kliničkom upravljanju, zajedno sa profesionalnim savjetovanjem.
