Šta je NIPT?
Neinvazivni prenatalni test (NIPT) je skrining test za odredjivanje genetskih anomalija u ranom periodu trudnoće. NIPT je namjenjen i kod jednoplodnih i kod blizanačkih trudnoća. Može se uraditi najranije od navršene 10. nedjelje trudnoće putem uzimanja majčine venske krvi.
Šta NIPT testira?
NIPT testovima se izoluje slobodno-cirkulišuća fetalna DNK iz krvi trudnice tokom trudnoće kako bi se obezbijedila tačna informacija o hromozomskim anomalijama koje mogu utjecati na zdravlje bebe. NIPT može da se uradi najranije od navršene 10. nedjelje trudnoće i provjerava prisustvo hromozomskih anomalija poput trizomije 21 (Down sindrom), trizomije 18 (Edvards sindrom), trizomije 13 (Patau sindorm), aneuploidije spolnih hromozoma i utvrđivanje spola bebe. Qualified® NIPT test također ima opciju da detektuje i strukturne nepravilnosti hromozoma kao što su delecije i duplikacije >7Mbp, kao i analizu svih hromozoma u genomu.
Kome se preporučuje NIPT?
Ranije je NIPT testiranje savjetovano samo trudnicama koje su imale povišen rizik za hromozomske anomalije poput žena preko 35 godina života ili žena sa porodičnom historijom za hromozomske anomalije. Danas, profesionalana udruženja kao Američko Udruženje Ginekologa i Akušera (ACOG) i Američki Koledž Medicinske Genetike i Genomike (ACMG) preporučuje ljekarima da informišu svaku trudnicu bez obzira na godine ili rizik da je NIPT baziran na slobodno cirkulišućoj DNK i da je najpreciznija skrining opcija za trizomiju 21, trizomiju 18 i trizomiju 13.
Internacionalno Udruženje za Prenatalnu Dijagnostiku (ISPD) smatra da je odgovarajuće da se NIPT ponudi svim trudnim ženama kao primarni skrining test.
Da li je Qualified® NIPT bezbijedan?
Qualified® analizira fetalnu DNK koja se nalazi u majčinoj krvi. Za ovakvu vrstu analize hromozoma dovoljan je uzorak venske krvi majke, tako da ne postoji rizik za bebu. Komforno je kao bilo koja druga laboratorijska analiza.
Koliko je tačan Qualified® NIPT?
Upotrebom najnovije Illumina tehnologije bazirane na cff DNA, Qualified® prenatalni test može da identifikuje više od 99,9% trudnoća sa Down sindromom. Statistički skrining testovi za Downov sindrom (double, triple testovi) mogu da propuste i do 15% trudnoća sa Downovim sindromom.
Da bi se utvrdio određeni hromozomski poremećaj kod fetusa, udio slobodno-cirkulišuće fetalne DNK (cffDNA) („fetalna frakcija“) u krvi majke mora iznositi najmanje 2%. Qualified® test se može uraditi od navršene 10. nedjelje trudnoće (GN 10 + 0), jer udio fetalne DNK u majčinoj krvi raste sa odmicanjem trudnoće. Do 21. nedjelje trudnoće se udio bebine DNK iz nedjelje u nedjelju povećava za 0,1%, dok se nakon 21. gestacijske nedjelje povećava za 1,1%
Zašto odabrati Qualified® prenatalni test?
- Precizan je preko 99.9%; fetalna frakcija se analizira najsavremenijom 4.0 tehnologijom.
- Sveobuhvatan je. Analizira 512 regiona u genomu.
- Bez rizika je, nema opasnosti po zdravlje mame i bebe.
- Iskusni tim vrhunskih stručnjaka. Test se izvodi uz konsultaciju stručnog tima.
- Brz je. Rezultati za 3 do 5 radnih dana od prijema u laboratoriju.
• Pogodan je. Izvodi se kod blizanačkih i VTO trudnoća.
