Prenatalna dijagnostika – Da li da odobrim pregled djeteta?

Amino_7 July

Prenatalnom dijagnostikom se utvrđuje da li postoje promjene u broju i strukturi hromozoma kod ploda. Da li nam je beba zdrava? Svi parovi postavljaju sebi ovo pitanje prilikom trudnoće. Danas postoje mnogobrojni načini pregleda još nerođene djece. Prije nego se odlučite na ovaj korak, trebali bi razmotriti nekoliko stvari.

Razlozi za prenatalnu dijagnostiku su:

  • trudnoća u 35. godini i kasnije
  • loše vrijednosti biohemijskih markera u ranom stadijumu trudnoće
  • vještačka oplodnja
  • porodična istorija genetičkih poremećaja
  • više od 3 spontana pobačaja
  • izloženost nekoj vrsti zračenja
  • patološki nalaz ultrazvuka

Da li je ultrazvuk također prenatalna dijagnoza?

Da! U normalnom slučaju doktor tri puta uradi ultrazvuk, da bi saznao da li je beba zdrava i da li je put za porod slobodan. Svaki par bi trebao pristati na ove preglede, jer se i vrlo rano mogu uočiti eventualne poteškoće i anomalije.

Ultrazvučni pregled omogućava:

1. Anatomsko morfološki pregled ploda

– analiza spoljašnjeg izgleda ploda

– analiza kičmenog stub
– analiza moždanih struktura

– analiza trbušnih organa
– analiza integriteta prednjeg trbušnog zida

2. Fetalna ehokardiografija – ultrazvuk srca bebe
Srce se svaki put gleda kao da je prvi put, jer od svih mana koje se javljaju u trudnoći, mane srca su najčešće, a vrlo teške za uočavanje.

Analiziraju se dvije komore i dvije pretkomore, srčana membrana, aorta, plućna arterija,protoci kroz srce.
3. Procjena rasta i razvoja ploda

Da li plod raste simetrično i skladno. Značajno usporenje ili ubrzanje rasta je važan znak koji zahtjeva dalja detaljna ispitivanja.
4. Protok materičnih arterija

Ovaj dio pregleda procjenjuje protoke u  arterijama vaše materice, glavnim snadbjevaćima bebe kisikom i hranljivim materijama. Njihova nerazvijenost ukazuje na mogućnost pojave visokog krvnog pritiska u daljem toku trudnoće, kao i na rizik od usporenja rasta ploda.4D-3D ultrazvuk
5. Protok pupčanih arterija

Mjerenjem protoka kroz arteriju pupčanika procjenjuje se vitalnost bebe.
6. Pregled posteljice i količine plodne vode

Analiziraju se pozicija, debljina i izgled posteljice, a količina plodne vode je jako važan pokazatelj stanja bebe.

Nakon 35. godine uraditi cjelokupnu prenatalnu dijagnostiku??

Nezavisno od  regularnih pregleda prenatalna dijagnoza nudi Vam još više mogućnosti da već tokom trudnoće saznate, da li je sve u redu sa djetetom. Ove preglede radi čak 70 % žena, jer sve više ih je starije od 35. godine prije nego zatrudne. Žene starije od 35 spadaju u ovu kategoriju jer su kod djece češće pojave promjena hromosoma. Sve više trudnica su starije od 35 godina. Ovi brojevi bi se trebali posmatrati sa oprezom. Ovdje je stvara genetički defekt jer se hromosom 21 pojavljuje tri umjesto dva puta. Jedno od 600 djece se rađaju sa ovim genetičkim defektom. Što je starija žena, to je veći rizik za bebu. Iako i ovo nije naučno dokazano u svim slučajevima. U 99,2 % slučajeva kod žena početkom 40-ih, djeca se rode bez Daunovog sindroma. Neki misle da se genetske bolesti mogu izbjeći ako se na vrijeme otkriju. No to nije istina. Iako ima iznimka kao što su npr. malokrvnost ili akutne upale – koje se mogu uočiti prilikom prenatalne dijagnoze – sve druge su gotovo neizlječive. Pomoću metoda npr. bisopsijakorionskih resica, pregled tromjesečja – screening se može vidjeti, da li beba ima poremećaj hromosoma ili neke bolesti metabolizma. Prilikom amniocenteze se mogu vidjeti geni djeteta ali ovdje može doći do oštećenja. Zato budite oprezni sa odlukama.

Nalazi su stigli – šta sada?

Šta ako je slučaj ozbiljan? Ako je beba bolesna? Ovdje se roditelji nađu pred velikim pitanjem da li da na svijet donesu dijete sa poremećajem ili da ipak prekinu trudnoću. Velika odluka, posebno ako niste pripremljeni na ovo pitanje.

Uz to dolazi da se tek nakon više vrsta pregleda može zaključit tačna dijagnoza. Tek poslije 20-te sedmice trudnoće dobijamo detaljne rezultate plodne vode. Tada je dijete veće i može se desiti da je abortus već nemoguć.

Nije sve baš tako crno. Opasnost da se dijete rodi sa poremećajima, procentualno se može iskazati u 4,5 % slučajeva. Nijedna metoda ne može pokazati koliki je defekt hromosoma ili neurona i kako će to djelovati na život djeteta.

Dobar primjer je drugi po redu najveći poremećaj hromosoma: Klinefelter- Syndrom : jedno od 650 muških novorođenčadi imaju umjesto hromosoma XY  – hromosom XXY. Ali mnogo muškaraca i ne znaju da imaju ovaj sindrom jer im u životu nije stvarao nikakve poteškoće – što znači da se i sa ovom bolesti može ipak kvalitetno živjeti.

Zato je važno da su roditelji upoznati sa svim metodama liječenja, sa šansama, rizicima i rezultatima. Zajedno odlučite koliko stvarno želite da znate o zdravlju još nerođenog djeteta ili kako bi reagovali da znate da je dijete bolesno. Porazgovarajte o tome prije nego što uradite prvi ultrazvuk.