Testovi se izvode vrlo jednostavno i bezbolno, uzima se venska krv majke i šalje na analizu.
Intervju: Lejla Mujanović, genetičar
Lejla Mujanović, diplomirala je genetiku na Prirodno-matematičkom fakultetu Univerziteta u Sarajevu, te diplomski rad odbranila pod mentorstvom Instituta za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju u Sarajevu. U sklopu izrade diplomskog rada, stiče iskustvo kroz rad u laboratoriji za GMO i biosigurnost hrane kao i u laboratoriji za humanu genetiku. 2018. godine svoj diplomski rad, zajedno sa kolegama, objavljuje u naučnom časopisu Genetics&Applications. Radno iskustvo počinje u jednoj od najvećih evropskih banaka matičnih ćelija, Future Health Biobank, te je već šest godina na poziciji Country Managera za Bosnu i Hercegovinu. Kroz ovaj period glavni fokus je bio na savjetovanju pacijenata o benefitima pohrane matičnih ćelija, liječenjima i eksperimentalnim studijama te pripremi i savjetovanju porodica u procesu povlačenja uzoraka za liječenje. Trenutno je i na poziciji medicinskog savjetnika u kompaniji Premium Genetics za polje prenatalne dijagnostike i onkogenetike, gdje između ostalog intenzivno radi da dizanju svijesti o potrebi i važnosti genetičkog testiranja.
Prenatalna dijagnostika obuhvata dijagnostičke metode kojima se dokazuju ili isključuju hromosomske anomalije, veliki broj urođenih metaboličkih poremećaja i nasljednih bolesti vezanih uz X-hromosom, rascjepi kralješnice (spina bifida) i niz drugih morfoloških abnormalnosti fetusa. O važnosti prenatalnih testova, te o njihovim prednostima , pouzadnosti, kako se izvode i šta se tačno može saznati, razgovarali smo sa Lejlom Mujanović, genetičarom, te medicinskim savjetom za polje prenatalne dijagnostike i onkogenetike.
Za početak nam recite nešto više o sebi?
Rođena sam zadnjeg dana 1989. u Sarajevu, kada se čitav svijet spremao za doček Nove godine. Ja tako i dan danas volim onaj osjećaj novog početka, nove saradnje, novog projekta. Djetinjstvo i tinejdžerske dane sam provela u Konjicu, a zatim me obrazovanje i želja za karijerom odvela u Sarajevo gdje živim već 15 godina. Nekih 10 godina radim u struci i volim svoj posao, mnogo je dinamike, putovanja i komunikacije sa stručnjacima i pacijentima iz cijele BiH ali i regiona. Često mi kažu da sam preozbiljno shvatam posao, ali sam prosto takva, 100% u tome što radim. Volim da planiram i dosta sam organizovana, što mi pomaže u svakodnevnim poslovima i obavezama. Ponosna sam mama trogodišnje djevojčice, te svo slobodno vrijeme koristim da uživam u momentima sa porodicom koja je moja najveća snaga i podrška.
Zašto baš genetika? Kada se rodila ljubav?
Kod mene je to bilo već u osnovnoj školi. Najviše me zanimala biologija i to mi je bio omiljeni predmet. Voljela sam sve vezano za biologiju čovjeka, a ponajviše su me zanimali principi nasljeđivanja, kao i sam nastanak i razvoj novog života. To me vodilo kroz dalje obrazovanje i konačno usmjerenje ka humanoj genetici. Ne žalim zbog svog izbora, mada je izazovno uspjeti sa ovim zvanjem u Bosni i Hercegovini, obzirom da naše zanimanje nije podržano zakonski što stvara velike probleme u zaposlenju i napretku.
Šta su hromosomske nepravilnosti, kako nastaju i kako se manifestuju?
Genetske poremećaje možemo staviti u tri glavne kategorije i to monogenske poremećaje, hromozomske nepravilnosti i multifaktorijalni poremećaji. Hromozomske nepravilnosti ili aberacije su poremećaji karakterizirani morfološkom ili numeričkom promjenom u jednom ili više hromozoma. Normalan ljudski kariotip sadrži 46 hromozoma i to 21 par homolognih autozoma i set spolnih hromozoma, dva X hromozoma kod žena te XY kod muškaraca. Hromozomske nepravilnosti obično nastaju usljed greške tokom ćelijskih dioba, koje se mogu desiti prenatalno, postnatalno ili pak u periodu prije implantacije. Ove promjene imaju značajne i ozbiljne kliničke posljedice, u vidu spontanih pobačaja, mrtvorođenja, novorođenačke smrti, rane hospitalizacije, malformacija, intelektualnih ograničenja ili kombinacije raznih simptoma tokom života. Tačna identifikacija ovih hromozomskih grešaka je esencijalna za prevenciju, genetičko savjetovanje i pravilnu terapiju.
Da bi buduće mame provele mirnu trudnoću sa pozitivnim ishodom odlučuju se za različite prenatalne testove. Kakve testove trudnice mogu odabrati i kolika je njihova pouzdanost?
Danas je pored standardih ultrazvučnih pregleda u trudnoći dostupno još dosta testova koji su tu da ljekaru olakšaju dalje vođenje i praćenje trudnoće, a da umire trudnice znajući da je sve uredu sa bebicom i trudnoćom. Fascinantno je koliko je nauka napredovala, kada iz venske krvi majke možemo izolovati i analizirati fetalnu, odnosno bebinu DNK bez ikakvog rizika po samu trudnoću. Upravo je ovo u osnovi današnjih prenatalnih skrining testova, koje zovemo neinvazivni prenatalni testovi (NIPT). Prenatalni test nam već od punih deset sedmica trudnoće može pokazati da li postoji rizik za neki od najčešćih genetičkih sindroma, kao što su npr. Down sindrom. Pouzdanost i tačnost testova je jako velika, preko 99.9% za najčešće genetičke sindrome. Ipak treba naglasiti da su ovo i dalje skrining testovi, te da se bilo kakav suspektan ili nalaz visokog rizika preporučuje dodatno provjeriti dijagnostičkim metodama, kao što su biopsija horionskih čupica ili amniocenteza.
Prenatalni testovi su odlični za ranu eliminaciju potencijalnih rizika, odnosno za izbjegavanje nepotrebnih invazivnih metoda, tako što možemo uraditi skrining dosta rano u trudnoći i filtrirati samo one trudnoće koje su zaista kandidati za invazivnu dijagnostiku.
Kako i kada se prenatalni testovi izvode? Šta se sve od njih može očekivati, i šta saznati?
Neinvazivne prenatalne testove možemo raditi već od punih deset sedmica trudnoće, tako da dosta rano u trudnoći imamo informaciju da li postoji rizik za neki od genetičkih sindroma, a zavisno od panela testa, budući roditelji mogu imati i informacije o svojim genima, odnosno šta to prenose svom potomstvu. Testovi se izvode vrlo jednostavno i bezbolno, uzima se venska krv majke i šalje na analizu. U relativno kratkom roku, sa visokom tačnošću nalazi pokažu da li postoji rizik ili ne, te shodno tome određuju da li je potrebno vršiti dalje provjere i analize. Test također detektuje prisustvo Y hromozoma, pa prema tome trudnice mogu saznati spol bebice ukoliko žele.
Zašto je bitno da trudnice urade prenatalne testove?
Reći ću to ovako, bitno je da trudnice vjeruju svom ljekaru i da urade sve bitne preglede u trudnoći kako bi sebi i svojoj bebici osigurale zdravu i mirnu trudnoću pa i sam ishod trudnoće. Prenatalno testiranje nije obavezno, ali je jako bitan test prvog trimestra i donosi infromacije o gentičkom zdravlju bebe koje mogu uticati na ishod trudnoće ali i na samu trudnoću, te na život djeteta. Obično se dobija preporuka za testiranje shodno određenim indikacijama ili želji trudnice. Nažalost u našem zdravstvu nije prepoznat benefit ovih testova te se oni danas rade privatno i cijena je dosta visoka za naše standarde. U nekim kantonima u državi je regulisano refundiranje dijela iznosa cijene prenatalnog testa ali to još nije na nivou na kom bi trebalo da bude niti je u koraku sa stvarnom potrebom za ovom vrstom testiranja.
O čemu buduće mame treba da vode računa prilikom izbora testova?
Ovdje mogu biti vrlo jasna i kratka. Buduće majke, kada odluče da će raditi test najbitnije jeste da se posavjetuju sa stručnom osobom, genetičarem, koji će uzeti medicinsku anamnezu i objasniti sve detalje i ishode testiranja. Jako je bitno da trudnica razumije šta će se uraditi i šta se može dalje dešavati nakon rezultata prenatalnog testiranja. Mnogo je bitna i tehnologija na kojoj se test izvodi, a tu se opet vraćamo na to da je najbitnija stručna osoba koja će trudnici sve to objasniti.
Danas je dostupno mnogo testova, mnogi se rade i online, i sve je dosta komercijalizovano što u jednoj ozbiljnoj i osjetljivoj situaciji kao što je trudnoća nije poželjno.
Koja bi bila Vaša poruka, a ujedno i savjet budućim trudnicama?
Trudnoća je najljepše ali ujedno i najosjetljivije razdoblje u životu jedne žene. Tada prvi puta osjetimo strah za nekog drugog, koga još nismo upoznale i činimo sve da trudnoća prođe u najboljem redu. Stoga, moj savjet je edukacija i razgovor sa stručnim osobama, ljekarima, farmaceutima i savjetnicima. Nemojte bježati od medicine i nauke, od naprednih testova i dodataka prehrani. Ali naravno pažljivo birajte i donosite racionalne odluke za dobrobit sebe i svog djeteta.
