Tokom trudnoće, žene koje su pozitivne na mutirani MTHFR gen mogu imati veći rizik od pobačaja, preeklampsije ili rođenja bebe s urođenim manama.
Svako ljudsko tijelo ima gen 5-metilentetrahidrofolat, poznatiji kao MTHFR. Gen MTHFR proizvodi enzim MTHFR, a ako postoji mutacija na genu, tada se enzim proizvodi u manjoj mjeri. MTHFR je ključni enzim koji osigurava pravilan unos folne kiseline Dakle, MTHFR je enzim koji pomaže procesuirati folate i/ili folnu kiselinu, a folna kiselina pomaže tijelu u razgradnji, korištenju i proizvodnji proteina. Zatim folati pretvaraju aminokiselinu homocistein u aminokiselinu metionin, a one su važne su za većinu tjelesnih funkcija. No, kada osoba ima MTHFR mutaciju, tada ovaj proces metilacije ne funkcionira.
MTHFR je ključni enzim koji osigurava unos pravilne forme ovog vitamina, puna aktivnost enzima ovisi o genskim faktorima, te svaka mutacija u genu koji je odgovoran za njegovo stvaranje, dovodi do smanjene aktivnosti MTHFR, smanjene resorpcije na nivou sluznice te dolazi do njegovog nedostatka u tijelu.
Žene koje su pozitivne na mutirani MTHFR gen mogu imati veći rizik od pobačaja, preeklampsije ili rođenja bebe s urođenim manama, kao što je spina bifida.
Istraživanja kažu da u našoj populaciji, svaka peta osoba (21 posto) je homozigot za mutirani gen MTHFR, dok je čak 44 posto ispitanika ima bar jedan mutirani gen, a time i smanjenu sposobnost redukcije folne kiseline u tetrahidro folat, krajnji oblik folne kiseline koji se jedini može uključiti u metabolizam svake ćelije.” Posljedice manjka folne kiseline u trudnoći mogu biti brojne, poput povećane učestalosti greške spajanja neuralne cijevi (NTD) različitog stepena, od kojih su najčešći rascjep usne (1 na 500-750 porođaja), spina bifida (1 na 700 trudnoća) te zahvaljujući prenatalnoj dijagnostici – puno rjeđa anencefalija, koja je ujedno i najteži oblik NTD. Mutirani MTHFR gen se jednostavno prenosi na osobu s majke i oca.
Rizik od pozitivne MTHFR mutacije:
Ako je žena imala više spontanih pobačaja, rodila novorođenče s defektom neuralne cijevi poput spine bifide ili anencefalije, te ima povijest preeklampsije
Nema znanstvenih dokaza da mutacije MTHFR gena uzrokuju ponovni gubitak trudnoće, ali žene koje su imale višestruke spontane pobačaje često su pozitivne na mutaciju MTHFR gena. Ipak, trudnice koje imaju pozitivni MTHFR mutirani gen mogu imati komplikacije tijekom trudnoće, a one uključuju:
Spinu bifidu: Stanje utječe na bebinu kralježnicu te onemogućava njen potpuni razvoj u maternici
Anencefaliju: Urođena malformacija koja pogađa djecu tako što nedostaju veliki dijelovi mozga i lubanje.
Preeklampsiju: Stanje koje uključuje povišeni krvni tlak (hipertenziju u trudnoći) i prisutnost proteina u mokraći (proteinuriju) tokom trudnoće
Testiranje na MTHFR
Nije standardni protokol testirati svaku trudnicu na postojanje mutiranog MTHFR gena.
Međutim, liječnik bi te trebao poslati na testiranje ukoliko: si imala višestruke spontane pobačaje, imaš obiteljsku povijest mutiranog MTHFR gena ili ako si imala genetske probleme s trudnoćom
Dvije najčešće testirane genske varijante nazivaju se C677T i A1298C. Ovisno da li su mutirana jedan ili oba gena, nosioc je heterozigot ili homozigot. Moramo imati na umu da su mutacije MTHFR gena relativno česte u populaciji (ovisno o rasi kreću se oko 15-20% populacije) te da kod velikog broja žena neće negativno utjecati na ishod trudnoće, stoga se testiranje preporučuje kod osoba koje su već imale nešto od navedene patologije.
Liječenje MTHFR mutacije
Liječenje pozitivne MTHFR genske mutacije još se proučava i propisuje se ovisno o svakom pojedinom slučaju te je češće kod mutacije obje varijante gena (homozigot). Međutim, mnogi liječnici će propisati liječenje kako bi se spriječilo zgrušavanje krvi i povećala razina folata (aktivne forme folne kiseline):
Prenatalni vitamin sa tetra-metilfolatom
Umjesto klasičnog uzimanja folne kiseline, preporučuje se uzimati proizvode koji sadrže aktivni folat, prilikom planiranja trudnoće te svakako tokom cijele trudnoće. Novi prenatalni multivitaminski pripravci na tržištu sadrže aktivni folat te se pokazalo da mogu spriječiti anemiju kod trudnica te pojavu spine bifide kod ploda.
Upravo Pregnatol Active Folat koji se primjenjuje tokom pripreme i prvog trimestra trudnoće, te Pregnatol Multi + Active folate, koji se primjenjuje u drugom i trećem trimestru trudnoće sadrže aktivnu formu folne kiseline, tetra-metilfolat koji se potpuno iskorištava, te za njegovu aktivaciju nije potreban MTHFR enzim.
Dnevni aspirin (100 miligrama). Pomaže kod stvaranja ugrušaka krvi, ali nema znanstvenih dokaza da je to učinkovito liječenje.
Injekcije heparina. Ove injekcije mogu pomoći u sprečavanju formiranja krvnih ugrušaka u posteljici te spriječiti pojavu sponatnih pobačaja. Počinje se rano u trudnoći i iako medicinske studije nisu potpuno dokazale opravdanost liječenja, klinička korist je vidljiva kod brojnih pacijentica sa ranijim neuspješnim trudnoćama.
